脊髓性肌萎縮症（spinal muscular atrophy）表現為廣泛的肌萎縮和弛緩性癱瘓。由於脊髓前角細胞及腦幹運動神經核變性，引起繼發性周圍神經脫髓鞘改變及肌肉萎縮。本病為常染色體隱性遺傳。致病基因定位研究在80個家系做連鎖分析，證實本病在染色體5q12～14上2個DNA標記連鎖，但尚不明確其缺陷基因產物。根據發病年齡不同，可分為嬰兒型脊肌萎縮症及少年型脊肌萎縮症。

【診斷】

（一）臨床表現 1.嬰兒型脊肌萎縮症(Werdnig一Hoff-mann病) 部分病例為急性病程，宮內可表現胎動減少。生後2個月內出現症狀，表現為全身無力，肢體活動減少。四肢近端肌肉較遠端肌肉受累明顯，指趾運動不受影響。肌張力低下，腱反射不能引出。仰臥時上、下肢呈屈曲外展位，肩、肘、腕、髖、膝及髁諸關節均平貼床面，呈典型蛙式體位。托起小兒胸腹部使其呈俯臥懸空位時，頭及四肢均下垂，整個軀體呈倒「;」字型。由於肋間肌受累，哭聲微弱，但因膈肌多不受影響，吸氣時胸骨下陷，呈矛盾呼吸。患兒面肌及眼肌不受累，面部表情及眼球運動正常。病情逐漸發展，多因吸入性肺炎於生後1 歲內死亡。部分病例起病較晚，可在2個月～2歲之間起病。病前發育大致正常，患兒有時可以獨坐，但站立困難，肢體無力呈對稱性，近端重於遠端，下肢重於上肢，肌肉萎縮明顯，腱反射減弱或消失，生存時間長者可出現肢體攣縮畸形、足內翻或脊柱側凸等。病情逐漸進展，可生存10～20 年，呼吸肌受累者預後較差。 2.少年型脊肌萎縮症(juvenile spinalmuscular atrophy) 又稱少年遺傳性近端型肌萎縮症或Kμgelberg一Welander病。起病年齡較晚，2～17歲之間(平均9歲)發病。早期症狀常表現為下肢近端和骨盆帶肌群無力。走路較晚，步態不穩且易摔倒，起立或上台階困難，類似肌營養不良的症狀。上肢表現為肩帶肌和上臂肌無力，但較下肢症狀發生為晚。下肢和上肢近端肌群可見明顯肌肉萎縮，手部小肌肉很少有萎縮。常有脊柱側凸和前凸。可有膝、髖和踝關節的攣縮畸形。典型病例無顱神經症狀，少數病人可有顱神經運動核受損症狀。腱反射減弱或消失，少數病人腱反射活躍。大約有一半病人有肌束顫動，是本病特點，也是與肌營養不良主要鑒別點之一。病程進展緩慢。20～40歲時尚能行走。本病遺傳方式主要為常染色體隱性遺傳，男孩受累較重，部分病例為常染色體顯性遺傳。（二）實驗室檢查

1. 肌酸磷酸激酶（CPK） 在重症嬰兒型脊肌萎縮症時大多正常，少數輕度增高。少年型脊肌萎縮症常有輕度或中度升高，有時顯著升高。
2. 肌電圖 當出現纖顫或束顫電位時對嬰兒型脊肌萎縮症診斷意義較大。本病常表現為收縮時運動電位的電位時限延長、電壓增高、電位同步；重收縮時運動單位電位數量減少。本病肌電圖的典型改變為神經原性損害，但早期原發性肌電佔優勢，只有當足夠數量成熟的前角細胞變性時才有此特徵性改變，所以有些患兒肌電圖檢查可無特徵性改變。運動神經傳導速度一般正常。
3. 肌肉組織檢查 橫紋肌纖維萎縮，粗細不等，肌核集中呈鎖鏈狀，肌原纖維鬆散、橫紋不清楚、肌肉內神經纖維數減少。嬰兒型具有肌漿球蛋月ATP 酶陽性反應

【治療措施】

﹝治療﹞

無特效療法，加強支持治療，注意防止攣縮畸形，積極防止感染。目前對本病尚不能進行雜合子檢出或產前診斷。