【概述】
Ehler-Danlos綜合徵又稱皮膚彈性過度綜合徵,係一種先天性結締組織缺陷病,臨床上主要表現為皮膚彈性過度、皮膚和血管脆弱和關節活動度大三個特點。本病罕見,男多於女,常有家族史,屬常染色體顯性遺傳,也有隱性遺傳為特徵的。
【臨床表現】
皮膚彈性過度,提拉皮膚時好像橡皮帶向外伸展,可拉至15cm或更遠,放手後又復原。皮膚血管脆弱,皮膚輕微創傷即可產生魚嘴樣裂隙,引起血腫或皮下出血,少數病人可伴有胃腸道血管壁病變,自發性破裂後引起反覆的消化道出血或穿孔,也可發生食管疝,消化道出血嚴重時可導致死亡。
【診斷】
根據典型的臨床表現即可做出診斷。
【治療措施】
本病無特殊治療。應用大量維生素C、梅毒E、硫酸軟骨素等可有一定的作用。預防以避免創傷為主,一般無不良後果,極少數病人可有消化道大出血,甚至因出血而死亡。
【鑑別】
- 皮膚鬆弛症:皮膚鬆弛呈皺褶懸掛,無皮膚和關節的過度伸展。
- Tuner綜合徵:表現皮膚關節鬆弛,但有頸蹼、侏儒性幼稚和性發育不良等。
- Marfan綜合徵:可有大關節過度伸展和脫位,眼和心血管異常,可見特徵性蜘蛛指。