| 病名 | 大腸惡性腫瘤 |
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| 別名 | Malignant Tumor of Colon |
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大腸惡性腫瘤起源於粘膜上皮或粘膜下間葉組織。其中由粘膜上皮發生的惡性腫瘤統稱為大腸癌，為胃腸道最常見的惡性腫瘤。起源於間葉組織者稱為肉瘤，約佔大腸惡性病變的1%，以惡性淋巴瘤為主，少見的還有平滑肌肉瘤、纖維肉瘤、血管肉瘤等。
大腸癌是指大腸粘膜上皮在環境或遺傳等多種致癌因素作用下發生的惡性病變，預後不良，死亡率較高，是我國常見的惡性腫瘤之一。臨床以40歲以上成年多見，早期症狀隱匿，進展期可出現大便習性改變、便血、消瘦、腹痛及腹部腫塊，甚或出現腸梗阻等症狀，常需借助結腸內鏡檢查或鋇劑灌腸X線檢查方能確診，一旦確診宜採用手術為主的綜合治療措施。由於中晚期大腸癌預後不良，故目前倡導開展對無症狀高危人群進行普查，以期發現早期大腸癌。積極研究大腸癌的發病因素和針對病因的防癌措施，對減少大腸癌的發生率可能具有重要意義。
大腸癌是一種嚴重威脅人類生命健康的常見惡性腫瘤之一。世界範圍的流行病學調查資料表明，在各類惡性腫瘤中，大腸癌的發病率排位第三，年度新增病例高達57萬，占全部確診病例的9%。在我國長江下游與東南沿海的江蘇、上海、浙江、福建、台灣以及香港地區為本病高發區。個別高發地區如浙江省嘉善縣，其年發病率高達22.4/10萬人，年死亡率為18.38/10萬人。居惡性腫瘤的首位。隨著社會經濟的發展、現代化生產規模的擴大，人類生活水平的改善以及由此產生的生態和生理性負效應，大腸癌的發病率將呈現年增高的趨勢。有人根據歷年來多種腫瘤發病率增加的情況預測，1980年至2000年間結腸癌的標化發病率還將上升66%。國內也有類似的趨勢，一些資料表明，大腸癌的發病率在本世紀60年代居惡性腫瘤的第六位，目前發病率已增高1倍以上而躍居第四位，并居女性惡性腫瘤的第二位。
大腸癌可發生於大腸各段，但以左側結腸，尤以直腸和乙狀結腸多見。南方醫院1987年至今內鏡檢查出大腸癌共386例（含腺瘤癌變78例，幼年性息肉癌變2例），其中直腸分佈占58.6%，乙狀結腸占21.2%，降結腸占1.8%，橫結腸（包括肝曲、脾曲）占8.0%，盲腸及升結腸占10.4%，這一結果與我們經內鏡摘除活檢的611顆腺瘤分佈基本一致。大腸癌何以好發於大腸遠段，目前尚不十分清楚。一些作者認為是由於該腸段腸內容水分被吸收，其中致癌物質濃度過高所致。大腸癌多數為單發癌，但約5%呈多發者。多發癌分為同時性與異時性多發癌兩種分佈，前者指在同一患者的大腸內同時存在2個以上的癌腫；後者則指在同一患者的大腸中先後勤工作出現癌腫。這些情況提示我們在作內鏡檢查時除對已發現有單發癌的患者應仔細檢查其它腸段有無癌腫外，尚應注意術後隨訪，以發現遺漏的同時性多發癌和異時性多發癌。我們過去曾在275例中發現9例多發癌，占3.3%，其中5例明確為同時性，1例為異時性，3例時相未明。
大腸癌的發生是結腸粘膜上皮受遺傳和環境多種因素作用導致多基因改變的結果，其最早變化是隱窩細胞生長失調呈高增生狀態，隨著細胞的增生、堆積，隱窩增生區的支離破碎、上移，可逐漸形成向腸腔突出的腫塊（息肉），腫瘤細胞浸潤基膜便可視為癌變，進一步發展可出現轉移。上述動態過程如圖1。
圖1 大腸癌發展轉移動態示意圖
在上述癌變演進過程中，高增生狀態屬於大腸粘膜癌變的基本前提，故將其稱為高危粘膜，其發展可導致息肉的形成。由於腺瘤性息肉有不典型增生，與大腸癌關係密切，故又稱為癌前粘膜。在該期若能給予適當干預，如切除腺瘤，則可終止癌變的發展，減少大腸癌的發生。非腫瘤性息肉，少部分亦可通過不典型增生向癌變發展。例如我們曾報告過幼年性息肉癌變的病例。
一.正常粘膜
結腸粘膜主要由粘膜上皮構成，上皮從表面向深部延伸形成長的直管狀腺佔據粘膜全層。這些腺全稱Lieberkuhn隱窩，主要為腺上皮細胞。隱窩基底部的上皮細胞分裂活躍，為腸粘膜的幹細胞所在，後者具有產生杯狀細胞、柱狀細胞的潛能，維持腸粘膜細胞的正常更新，當死亡的腸上皮細胞脫落於腸腔時，則由隱窩基底部細胞分裂增殖并向粘膜面推移，逐漸成熟并取代死亡的腸上皮細胞。
正常結腸隱窩的增生區局限於隱窩的下1/3部。正常情況下，腸上皮隱窩向功能性的杯狀細胞或吸收細胞分化并遷移至隱窩表面約需3～8日，這一過程受多種因素的調節，包括腸腔內容物的機械刺激、神經及內分泌激素的調節以及消化產物、腸道菌群的影響等。除上皮細胞外，隱窩還存在其它類型的細胞，一種是腸內分泌細胞，主要位於隱窩部基底，有突起與鄰近上皮細胞溝通，因而可能作為旁分泌細胞通過局部釋放肽類產物而影響鄰近細胞的生物學行為。第二種細胞為隱窩旁纖維母細胞，該細胞從基底部到粘膜表面包繞整個隱窩，并形成固有膜構成隱窩的支架，這種基質-上皮相互關係在調節隱窩細胞成熟中可能亦有重要作用。二.高危粘膜
高危粘膜牲性的變化是隱窩增生區的擴大。目前對於引起隱窩增生調節失常的因素尚不十分清楚。除固有的遺傳因素外，環境因素尤其是飲食因素在影響隱窩細胞增生調節中可能起重要作用。高脂飲食、過量進食腌烤食物、咸魚等可促進腸粘膜上皮的增生，這是因為高脂膳食等可使腸腔中膽汁酸、中性膽固醇量增多，同時可使結腸中菌叢發生改變，厭氧菌增多，後者釋放的酸、中性膽固醇降解，從而合成或轉化為致癌物，使隱窩細胞增生失調。最近人們將腸道內細胞增生刺激與自由機理結合起來，認為食物在消化過程中可將鐵釋放出來後與膽色素或氨基酸結合，使糞便中鐵含量增高，在以厭氧環境為主的結腸中，大部分鐵被還原成亞鐵形式；糞便中需氧和微厭氧微生物在相對含氧量較高的糞質表面產生超氧離子和過氧化，進一步通過Fenton反應形成羥自由基，後者啟動氧化鏈反應，并將不飽和脂類和食物中的前癌物質轉變成為致癌物和腫瘤促進物。這一假說已得到了部分研究結果的證實，例如從大腸癌患者的糞便中已分離出有高度自由基活性的物質，并表明這些物質對腸上皮細胞有強烈的促增生活性。
通過細胞動力學研究方法可檢測高危粘膜細胞增殖力學的異常。經典的方法是將內鏡取材活檢粘膜組織置體外短孵育進行氚胸苷摻入試驗，正常粘膜標記細胞位於隱窩下2/3區域，而高危粘膜則表現為標記細胞增加。最近，應用對細胞週期的特異性識別作用的單克隆抗體進行增生細胞週期有特異性識別作用的單克隆抗體進行增生細胞標記或應用細胞顯微分光光度計和流式細胞儀進行DNA含量測定等，大大簡化了觀察手段。我們曾對比觀察了增殖細胞核抗原和rRNA基因活性改變，以及細胞DNA含量分析，結果均發現在癌變演進過程中呈現隱窩增生細胞的漸進性變化。此外一些與細胞增殖有關的酶標記物亦受到了人們的重視，例如鳥氨酸酶標記物亦受到了人們的重視，例如鳥氨酸脫羥酶在一些家族性息肉病患者的外表正常腸粘膜亦明顯異於正常。
三.癌前粘膜
癌前粘膜是以不典型增生為特徵。凡腺瘤均有不典型增生，因此，腺瘤性息肉為一種公認的癌前病變。在我們完成的1973例大腸息肉內鏡活檢中，腺瘤有1048例，占53.1%，腺瘤癌變率為7.4%。深入研究表明，腺瘤癌變率為7.4%。深入研究表明，腺瘤癌變率與絨毛成份量、不典型增生程度以及腺瘤大小、數目等密切相關。例如，絨毛狀腺瘤的癌變率為39.3%；而管狀腺瘤僅為0.9%。
大腸癌的發生是一個多階段漸進過程。以Morson為代表的研究者早在60年代便提出了腺瘤癌演續學說，認為大腸癌的發生起源於腺癌的癌變。從腺瘤發展的自然病程、從大腸癌高發人群、種族、年齡等與腺瘤發生率的一致性以及各段腸癌的發現頻率與腺瘤的分佈相吻合等，均支持上述觀點。例如Prager等對283例腺瘤性息肉患者至少進行隨訪15年，結果4.3%發生癌變。我們對287例腺瘤進行隨訪，但間隔時間尚短，并不能反映腺瘤的自然病程，但即使如此，亦發現了1例癌變。一般認為腺瘤大約需10年時間，從正常粘膜到出現腺瘤大約需5年時間，而從腺瘤到癌變再需約5年時間。
組織學觀察可以揭示不典型增生與癌變的內在聯繫。在癌灶邊緣常可見不典型增生腺體的移行或併發，而不典型增生則是腺瘤的基本特徵。此外，其它癌前病變如潰瘍性結腸炎、血吸蟲病等出現癌變時亦與粘膜上皮發生的不典型增生密切相關。上述結果可採用化學誘癌方法在實驗動物複製，尤其在小鼠誘癌方法在實驗動物複製。我們在二甲肼誘發大鼠大腸癌的研究中，雖然觀察到癌形成之前常常并無腺瘤性息肉，雖然觀察到癌形成之前常常并無腺瘤性息肉，但通過組織學、放射自顯影、DNA定量分析以及超微結構等都證實了絕大部分癌來自粘膜上皮不典型增生病變，符合腺瘤癌演續規律。
然而，從目前資料來看，臨床上確實有一些小的早期癌未見腺瘤或不典型增生殘餘，因此一些作者認為它們直接起源於大腸正常粘膜生發中心的幹細胞而與大腸息肉無關。這種癌稱為De NoVo癌，由Castleman等最早提出。這類癌所佔的比例尚難評說。因為即使一些大腸癌組織中很難發現腺瘤殘餘，但并不能由此斷定其起源為De NoVo 癌。這是因為癌細胞對腺瘤細胞本身有破壞作用，例如Friedman等在體外培養研究中發現將癌細胞與腺瘤細胞共同孵育時癌細胞對後者具有浸潤破壞性。
四.癌變粘膜
凡在不典型增生基礎上，進一步出現腺上皮細胞核的增大、核漿比例異常及病理核分裂者，可視為癌變。但在臨床上，癌變腺體未向粘膜下浸潤者（即原位癌）通過簡單的內鏡摘除便可獲得較好的療效。因此為避免不必要的複雜處理，一般僅將其作為重度不典型增生。癌變粘膜具有遺傳不穩定性，重度不典型增生發展為浸潤癌，只是癌變粘膜的一個發展過程，其進展必然導致癌的轉移。一般認為一個直徑為1cm的大腸息肉樣癌發展為一個侵犯腸壁全周的環狀病灶約需2年時間。早期阻斷大腸癌這一發展過程，在臨床上可獲得不同治療效果。如原位癌切除後可徹底治癒，早期浸潤癌治療後可獲得很好療效，但轉移癌手術轉移癌手術切除後5年生存率不是40%，因此大腸癌的早期發現和早期診斷是當前大腸癌防治研究的重點。
通過對大腸粘膜癌變不同時期的結腸組織進行分子生物學檢查發現，大腸癌變的不同過程均有分子生物學檢查發現，大腸癌變的不同過程均有分子生物學改變基礎，其中主要有4種基因水平的變化即基因的ras基因點突變，和5號、17號、18號染色體的部分缺失，這些非隨機性的基因改變似乎是有順序地發生，最早改變可能是ras癌基因的點突變，它見於70%的腺瘤和52%的高度不典型增生病例，但在小腺瘤及輕度不典型增生僅只有9%和7%。ras基因的激活可引起某些腫瘤模型的轉化，這種激活可能在調節細胞生長方面起重要作用。據推測，ras基因的突變可能有助於結腸細胞向腺瘤轉化，但其本身不一定導致癌變。17號和18號染色體的缺失見於75%腺癌和47%癌變腺瘤以及6%小腺瘤。據認為它們可能為抑癌基因位點，抑癌基因的喪失可能會導致癌進展。最近，我們對大腸癌變過程中myc、ras、c-rebB-2、P53等癌基因產物表達進行了研究，其中進行的同步檢測分析表明，有兩種以上癌基因產物同時表達陽性者在腺瘤占19.4%，腺癌為52.9%。進一步分析表明腺瘤病變中癌基因表達與不典型增生程度有關，其中同時呈兩種以上表達者在輕度不典型增生僅限為8.3%，中度為33.3%，重度達 55.6%，而在大腸癌，癌基因表達與癌分化程度無明確關係，提示大腸癌發生中可出現多基因的改變，但後者與大腸癌進展可能無必然聯繫。
一.大腸癌的基本形態特點
大腸癌大體形態上基本為塊狀、潰瘍和浸潤等外觀，但早期癌也可不具備上述特徵。
1.早期癌 大腸早期癌是指癌浸潤僅限於粘膜及粘膜下層者，如浸潤達肌層時則稱為進展期癌。在內鏡下，早期大腸癌的分型按丸山意見，其中Ⅰ型為息肉隆起型，又可分為有蒂（Ⅰp）、亞蒂或廣基型（Ⅰs），此型多為粘膜內癌，直徑＜2.0cm，表面發紅。多顯凹凸不平，可有糜爛，與良性息肉不易區分。Ⅱa型為扁平隆起型，大體呈分幣狀，其中伴潰瘍者稱Ⅱa+Ⅱc型，大體如小盤狀，邊緣隆起，中心凹陷。這兩型多見於粘膜下癌，體積多較大（＞2.0cm）。表面常有糜爛或滲出物附著。我們檢出的早期大腸癌體積偏小，＞2.0cm者少見。值得注意的是，大腸早期癌是以癌細胞組織浸潤深度為依據，因此內鏡下早期癌的診斷和分型必須要有手術切除腸袢或內鏡摘除息肉的組織病理學診斷為依據，單純的內鏡檢查及活檢病理只能作參考，而不能作早期癌診斷。
2.進展期癌 可表現為隆起型（息肉型、潰瘍型、浸潤型及膠樣型等形態）。
（1）隆起型癌 即BorrmannⅠ型癌。癌腫主要向腸腔內生長，多呈寬基息肉樣，大小不一，自1～2cm至10cm不等。表面凹凸不平，常呈菜花樣散在糜爛及小潰瘍，易於出血。該型多見於右側結腸，其原因可能為右側結腸腸腔大，且腸內容物較稀薄，癌腫較易向腸腔內生長發展之故。
（2）潰瘍型癌 癌腫表面形成有明顯的潰瘍。根據潰瘍之外型和生長情況又分為局限型和浸潤型兩種。①局限潰瘍型癌（BorrmannⅡ型癌）：內鏡下可見腫瘤境界清楚，癌腫表面有較大潰瘍，周邊呈結節狀圍堤，望之如火山口狀；②浸潤潰瘍型癌（BorrmannⅢ型癌）：因癌腫向腸壁浸潤而致隆起性腫瘤境界欠清楚，腫瘤表面除充血水腫外，可有散在大小不等的糜爛及潰瘍，觸之易出血。繼續發展可浸潤腸管全周形成環形狹窄。該型癌最常見，可見於左右側結腸，但後者很少形成深潰瘍。
（3）浸潤型癌 又稱瀰漫浸潤型癌（BorrmannⅣ型癌）。癌細胞向腸壁各層瀰漫浸潤使腸壁增厚，可累及腸管全周而粘膜表面很少有結節，可見散在的糜爛及小潰瘍。因常伴結締組織增生使病變區變硬無動力，如呈環形浸潤則腸腔呈管狀狹窄，故又稱硬化型癌，多發生於左側結腸，尤以直腸、乙狀結腸為多。
（4）膠樣癌 屬特殊類型癌（BorrmannⅤ型）腫瘤外型各異，呈腫塊形，常並有絨毛乳頭狀突起。內鏡下可見腫瘤內有大量的膠凍樣粘液，質地較軟，有彈性，邊界不甚鮮明。該型多見於升結腸及盲腸，亦可見於直腸。
3.吻合部復發癌 常常由病理活檢組織學檢查確認。在鏡下其特點為吻合部隆起性腫物，伴充血、水腫、糜爛及出血，並有膿性滲出物附著，吻合口常形成狹窄。
二.大腸癌組織類型、臨床病理分期
1.大腸癌組織學分型 在組織學上可分為乳頭狀腺癌、管狀腺癌、粘液腺癌、印戒細胞癌、未分化癌、腺鱗癌及鱗狀細胞癌等類型。其中以腺癌最為常見，占93～95%,粘液癌占4.9%～6.6%。
2.臨床病理分期 癌浸潤深度未穿出肌層，且無淋巴結轉移。
A1期 癌浸潤限於大腸粘膜層（M癌）及粘膜下層（Sm癌）。
A2期 癌已侵入淺肌層（Pm癌）。
A3期 癌已侵入深肌層
Dukes B期 癌腫已穿出肌層并可侵入漿膜、漿膜外或直腸周圍，但無淋巴結轉移。
Dukes C期 癌腫伴有淋巴結轉移。
Dukes D期 癌腫伴遠處器官轉移。
大腸癌的組織學類型及進展程度對預後有一定的影響。就組織學類型而言，腺癌的預後比粘液腺癌、印戒細胞癌和未分化癌好。在腺癌中又以高分化比低分化者預後好。但更能反映大腸癌預後的是病變進展程度。例如Jarvinen等對249例大腸癌手術患者隨訪表明，Dukes A、B、C、和D期的5年生存率分別為88%、61%、26%和1%。Turunen等的資料也表明類似的結果，分別為82%、54%、22%和2%。
早期大腸癌症狀不明顯，可無症狀或僅隱約不適、消化不良、隱血等。隨著癌腫進展，症狀逐漸明顯，表現為大便習慣改變、便血、腹痛、腹塊、腸梗阻以及發熱、貧血和消瘦等全身毒性症狀。因腫瘤浸潤轉移尚可引起相應器官的改變。大腸癌依其原發部位不同而呈現不同的臨床徵象和體徵。
一.右半結腸癌
突出症狀為腹塊、腹痛、貧血。部分可出現粘液或粘液血便，便頻、腹脹、腸梗阻等症，但遠較左半結腸少見。右半結腸腸腔寬大，原發癌待發現時常已增大甚大，以潰瘍腫塊多見，許多患者可於右腹部捫及腫塊，除非癌腫直接累及回盲瓣，一般較少出現腸梗阻。由於大便在右半結腸內仍呈半流體稀糊狀，因此由大便在右半結腸內仍呈半流體稀糊狀，因此由大便摩擦癌灶而引起的出血就較少，多數出血是因癌腫壞死潰瘍所致，因血液與糞液均勻混合而不易察覺可致長期慢性失血，患者往往因貧血而就醫。腹痛亦多見，常為隱痛，多由腫塊侵及腸壁所致。癌腫潰瘍繼發感染可致局部壓痛和全身毒血症等。
二.左半結腸癌
突出症狀為大便習性改變、粘液血便或血便、腸梗阻等。左半結腸腔狹小，原發癌多呈環狀浸潤生長，易致腸腔縮窄，故便秘多見。隨後因縮窄上端腸腔積液增多，腸蠕動亢進，故在便秘後又可出現腹瀉，常兩者交替出現。由於大便進入左半結腸漸由糊狀變成團狀，因而由大便摩擦病灶引起的肉眼便血多見，患者常就醫較早，因長期慢性失血所致貧血就不如右半結腸突出。癌腫向腸壁四周浸潤致腸腔狹窄引起的腸梗阻多為慢性不完全性，患者常有較長期的大便不暢，陣發性腹痛等。由於梗阻部位較低，嘔吐多不明顯。
三.直腸癌
突出的症狀為便血、排便習慣改變及因晚期癌腫浸潤引起的伴發病徵。原位癌部位較低，糞塊較硬，癌腫易受糞塊摩擦而易引起出血，多為鮮紅或暗紅色，與成形糞便不混或附於糞柱表面而誤診「痔」出血。因病灶刺激和腫塊潰瘍的繼發性感染，不斷引起排便反射，易被誤診為「菌痢」或「腸炎」。癌腫環狀生長導致腸腔縮窄，早期表現為糞柱變形變細，晚期表現為不全梗阻症。
四.腫瘤浸潤及轉移症
局部擴展是大腸癌最常見的浸潤形式，癌瘤侵及周圍組織常引起相應的病徵，如直腸癌侵及骶神經叢致下腹及腰骶部持續疼痛，肛門失禁等。由於癌細胞的種植脫落，直腸指檢可在膀胱直腸窩或子宮直腸窩內捫及塊物，播散廣泛者可出現腹水。早期癌瘤亦可沿腸壁神經周圍的淋巴間隙擴散，以後則由淋巴管轉移到淋巴結。當癌細胞轉移到腹主動脈旁淋巴結進入乳糜池後，可通過胸導管而發生左鎖骨上淋巴結轉移，引起該處淋巴結腫大。尚有少數患者由於上行淋巴管為癌栓所堵塞而使癌細胞逆行播散，在會陰部出現無數瀰漫性小結節，女性患者，腫瘤可轉移至兩側卵巢而引起Kruken-berg氏病。晚期大腸癌亦可經血行轉移到肝、肺、骨等處。
一.實驗室檢查
除作血常規以瞭解患者有無貧血外，尚可根據診斷和鑒別診斷需要進行其它各項化驗檢查，其中大便潛血試驗，大腸癌生物學標記物的檢測等對早期診斷大腸癌，具有積極的意義。
1.便潛血試驗 由於大腸癌常因粘膜糜爛潰瘍而呈現不同程度的出血，因此可利用簡便易行的便潛血試驗監測大腸癌。早期的便潛血試驗為化學呈色方法，常用試劑為聯苯胺或愈創木脂等，近年來逐漸被特異性更強的免疫潛血試劑所取代。但由於便潛血試驗并不能區分癌性和非癌性出血，故目前多用於作為大規模人群大腸癌普查的初篩手段。但少數早期癌亦可呈假陰性結果而致漏診。
2.直腸粘液T抗原試驗 又稱半乳糖氧化酶試驗，是檢測大腸癌及癌前病變特異標記物的簡便方法，只要將直腸指套上沾液塗抹在特製的紙膜或玻片上，經半乳糖氧化酶反應及雪夫氏試劑顯色，便可判斷患者腸粘膜是否有T抗原表達。經臨床及普查驗證該法對大腸癌的檢出有較高的敏感性和特異性，將其用於普查，與免疫潛血試驗篩檢大腸癌有互補效果，但亦存在一定的假陽性和假陰性率。
3.血清CEA的檢測 大多數大腸癌患者血清CEA水平常升高，超過50μg/ml。但該試驗的特異性并不強，在一些非消化道腫瘤及良性病變，血清水平亦可升高。此外，CEA對早期結腸癌和腺瘤性息肉敏感性較差，因此將其用於早期大腸癌檢測，效果并不明顯。1982年Magagi等利用人結腸癌細胞系免疫小鼠製備的CA19-9，可以識別有高度癌特異性的唾液神經節苷脂，結果發現19～49%結直腸腫瘤水平升高。但它對胃胰肝膽管的敏感性更強，作為大腸癌血清學檢測，并不比CEA敏感。
其他如大腸癌相關抗原的檢測、鳥氨脫羧酶及血清唾液酸含量的測定，白細胞粘附抑制試驗等等，研究表明有一定效果，但應用於臨床，其特異性、敏感性尚待進一步提高。
二.內鏡檢查
已在臨床普遍推廣應用，對有經驗的內鏡醫生常可取常規X線檢查。對於高度可疑的大腸癌臨床患者尤倡導全結腸鏡檢查以免漏診。由於纖維結腸鏡安全可靠，不僅能檢視腫瘤大小、形態、部位、活動度，且能行息肉或早期微小癌灶切除，對可疑病灶能定向鏡取組織進行活檢，因此是目前大腸癌診斷最有效的手段。在大腸癌普查中，常作為評價各種初篩檢效果的「金標準」。
三.X線檢查
可發現直腸鏡或乙狀結腸鏡不能窺視的病損，對於纖維結腸鏡難以送達回盲部的患者尤為首先，亦是診斷大腸癌的有效手段。一般均行鋇餐灌腸檢查，主要徵象為粘膜局部變形、蠕動異常、腸腔狹窄、充盈缺損等，對較小的，特別是直徑小於2cm的早期癌顯示常有困難。採用氣鋇雙重顯影，對早期癌的發現有幫助。
四.活體組織檢查和脫落細胞學檢查
活體組織檢查對於確定大腸癌尤其是早期癌和息肉癌變以及對病變鑒別診斷有決定性意義，它不僅可明確腫瘤的性質、組織學類型及惡性程度，而且可判斷預後，指導臨床治療。脫落細胞學雖準確性高，但取材較繁瑣，不容易獲得滿意的標本，觀察時需要有經驗豐富的細胞學醫生，故臨床應用少，目前多由內鏡下直接刷檢塗片進行細胞學診斷所取代。
五.其他
如B型超聲檢查、CT斷層攝影、磁共振成像，血管造影，淋巴結99mTc同位素掃瞄等用於臨床大腸癌診斷，效果評價不一。
除早期大腸癌可起病隱匿，毫無症狀外，進展期大腸癌常有程度不同的臨床表現。此時只要提高警惕，詳細詢問病史，認真體格檢查，輔以實驗室、內鏡和X線等檢查，作出正確診斷并不困難。
一.病史
詳細詢問病史，常可啟示大腸癌的診斷。凡中年以上出現原因不明體重減輕、貧血、大便習慣改變、粘液便、血便、腸梗阻等症者，均應考慮大腸癌的可能。為早期發現大腸癌，對於一些無明顯症狀但具有大腸癌危險因素的人群如有大腸癌家族史者，本人罹患過結腸多發性息肉病、潰瘍性結腸炎、Crohn病、慢性血吸蟲病或接受過盆腔放療、膽囊切除術者，均應定期隨訪和複查。
二.體格檢查
全面的體格檢查不僅有助於大腸癌的正確診斷，而且可估計病情的嚴重程度、癌侵襲轉移狀況及作為制訂合理治療方案的參考。局部徵象尤應注意腸梗阻、腹塊及腹部壓痛體徵。由於絕大多數大腸癌發生於直腸及乙狀結腸，故直腸指檢應必不可少。凡遇患者有便血、大便習性改變、大便變形等症狀，均應進行直腸指檢。檢查時瞭解肛門或直腸有無狹窄，指套是否沾有血液，如觸及腫塊，應明確其部位、形態、病灶範圍，基底部的活動及其二與鄰近器官的關係。
三.大腸癌早期診斷及其人群普查的評價
如前所述，大腸癌發病率逐年上升，死亡率高，5年生存率與Dukes分期密切相關。由於大腸癌的病因未明，因此生存率的提高有賴於二級預防，即早期診斷大腸癌。早期診斷包括兩方面含義：一是早期發現，二是早期確診。目前由於纖維結腸鏡的廣泛應用，內鏡病理組織取材活檢變得十分簡便易行，因此確診癌前病變或早期癌并不十分困難。而大腸癌早期發現尚面臨著多方面的障礙。主要是早期大腸癌常症狀隱匿，前來就診者往往癌腫已屆晚期；此外，目前尚缺乏特異的早期癌診斷的實驗室檢查方法。
通過對無症狀人群進行普查或對有大腸癌家族史或確診有癌前病變的患者進行監測是發現早期癌的重要途徑。由於癌的確診常依賴於纖維結腸鏡檢查和病理活檢，因此，任何形式的普查必須考慮工作量、經濟花費及社會承受力。進行初篩試驗縮小高危人群可彌補纖維結腸鏡在應用上的不足，即使單純從篩檢效率考慮，初篩試驗亦能提高纖維結腸鏡的檢出效果，例如在萬餘人的普查中，我們對比觀察了單純乙狀結腸鏡及免疫潛血-腸鏡序貫普查的結果，發現經初篩試驗後，可使乙狀結腸鏡對癌的檢出率先0.14%上升到0.43%。
作為大腸癌初篩試驗不僅要求方法敏感、特異，而且必須是簡單易行，經濟實用。至今為止，已有多種方法已試用於大腸癌的實驗診斷，但絕大多數難以符合上述要求，這是因為多數診斷指標只是在大腸癌患者與對照患者間有平均值的差異，但它們并不特異，難以確立癌腫的診斷閾值，對於早期癌往往不敏感。從世界範圍內的大腸癌普查資料來看，目前用於普查的初篩試驗主要為便潛血試驗及近年開發的直腸粘液T抗原檢測。此外應用單克隆抗體檢測血液或糞便中大腸癌相關抗原正在小範圍內普查人群中試用。
便潛血試驗方法較多。化學潛血試驗方法簡便，但易受多種因素的影響而出現假陽性（如進食肉類、新鮮水果、蔬菜、鐵劑、阿司匹林等）和假陰性（如糞便留置過久、腸腔內血紅蛋白分解、服用抗氧化劑如維生素C等）。免疫測定法是繼化學潛血試驗後第二代大腸癌篩檢試驗，其突出優點是特異性強，不受食物及藥物干擾。早期的研究是瓊脂免疫擴散法，但我們在應用中發現該法的特異性雖好，但對癌檢出的敏感性并不比化學法優越。繼後我們相繼比較了反向間接血凝試驗、免疫膠乳試驗及SPA協同凝集試驗等。其原理都是將人血紅蛋白抗體包被在載體上，結果發現SPA免疫潛血試驗可大大提高潛血檢出的敏感性和特異性。我們在8233例普查中，發現陽性患者934例，其中檢出4例大腸癌，3例為早期癌。值得提出的是SPA試驗是以含A蛋白的葡萄球菌作載體，抗體標記無需純化及複雜處理，操作時只需現場采糞液一滴與SPA試劑混勻，在1～3min內便可出現穩定結果，因此十分適合普查。
值得注意的是，便潛血試驗都是基於腸道出血而檢出大腸癌的。因此無出血或僅有間斷出血的大腸癌患者可漏檢。許多腸道非腫瘤性出血可出現假陽性結果。我們對3000余例40歲以上的人群進行內鏡普查時發現的5例大腸癌，其中有2例早期癌，潛血試驗為陰性，而潛血陽性患者中，有97%以上為非腫瘤性出血。此外，免疫潛血反應中尚存在反應的適量比問題。糞液中血液過多或血紅蛋白分子過剩等可出現假陰性結果，即所謂的「前帶」現象。
為克服潛血試驗的不足，近年來美國Shamsuddin等根據大腸癌及癌前病變粘膜可出現類似T抗原表達這一特徵，提出直腸粘液半乳糖氧化酶試驗用於篩檢大腸癌的可行性（簡稱Shams'試驗）。在國內我們首次將該法對大腸癌的篩檢效果進行驗證并通過方法改良，使之能用於大規模人群篩檢。結果表明其對臨床結直腸癌檢出的陽性率為89.6%。我們在對3820例40歲以上人群普查中採用Shams'試驗并與SPA免疫潛血試驗對照，結果表明，前者的陽性率為9.1%，病變檢出率為12.7%，其中包括2例早期癌和28例腺瘤，對病變檢出與SPA試驗有明顯互補作用。
尋找更為敏感特異的大腸癌初篩試驗方法是大腸癌防治的重要課題之一，最近報告可從大腸癌糞液中檢出ras癌基因的突變，但這一基因水平的研究成果應用於臨床，為時尚早。當前的研究主要是利用現有的初篩試驗，優化普查方案，將來的大腸癌普查可能不再是單純的腸鏡檢查或潛血-腸鏡序貫普查，而基於各種實驗的敏感性、特異性、經濟性以及受檢者接受性和社會承受能力，實驗普查試驗的綜合和互補，從而提高大腸癌的篩檢效果。
大腸癌的治療倡導以手術切除為主的綜合治療方案。多數原發腫瘤可作根治性的切除，原則是切除腫瘤所在腸段（包括近側10cm和遠側7cm範圍、相應的腸繫膜和所屬淋巴結），具體根治切除範圍及其手術方式依癌腫所在部位而定。如不能施行根治手術，仍可作姑息性切除，使症狀得到緩解，改善患者生存質量。術後5年生存率與大腸癌病理分期密切相關，早期大腸癌術後5年生存率可達80%以上，而中晚期者僅為40%左右。
綜合治療方案包括以5-氟脲嘧澱為首選的化學治療及放射治療、熱療等，5-氟脲嘧啶對大腸癌的有效率接近20%，聯合用藥有MF（5-氟脲嘧啶+甲環亞硝脲）和MOF（絲裂黴素+5-氟脲嘧啶+長春新鹼）等方案，有效率可達30%。最近南方醫院提出大劑量5-氟脲嘧啶腹腔恆溫灌注化療，可提高術後大腸癌的生存率。
放射治療多適用於位置較固定的直腸和下段乙狀結腸，對於直徑＜5cm的高分化腺癌效果好。放療多在術前進行，亦可在術中和術後進行。腔內放療具有效果好、副作用少等優點，劑量約為10000 ～15000cGy4～6周。患者接受治療後局部症狀的緩解率可達50～85%，一般能取得6～8個月的緩解。
熱療作為大腸癌的常規輔助治療，意見尚不統一，但一些研究表明術前熱療能提高中晚期大腸癌手術切除率。此外，電凝治療、冷凍治療、微波治療、光敏治療等亦收到一定效果。值得提出的是，大腸癌是一種全身性、慢性消耗性疾病，為提高對化療、放療的耐受性，使綜合治療能得以順利完成，加強支持治療，改善患者的營養狀況，增強體質，進而提高免疫功能，是綜合治療的一個重要環節。
生物免疫治療是大腸癌治療的研究方向，例如除傳統採用具有免疫功能的製劑進行免疫治療和免疫疫苗治療外，目前已開始採用大腸癌患者手術切除標本周簡單製備膜抗原包裹於脂質注入大腸癌者體內，可特異激活患者體內免疫活性細胞，殺死殘存癌細胞，提高5年生存率。應用大腸癌相關抗原單克隆抗體偶聯藥物、毒素或放射性核素進行導向化療和放療在動物實驗中已取得了較大進展，用LAK細胞及腫瘤浸潤淋巴細胞等進行過繼免疫治療已試用於臨床。此外利用基因轉染將細胞因子、抗癌基因、異源表達抗原等導入腫瘤細胞以殺傷或誘導殺傷癌細胞為大腸癌的治療提供了新的途徑。
大腸癌須與其他一些具有腹部腫塊、腹部絞痛，直腸出血或大便習性改變等症狀的腸道病變相鑒別，包括大腸的良性腫瘤或息肉要產病變如腺瘤、炎性息肉、幼年性息肉、腸壁脂肪瘤、血管瘤、平滑肌瘤等；大腸各類炎症性疾病如潰瘍性結腸炎、Crobn氏病、阿米巴腸炎、日本血吸蟲病、腸結核、結腸憩室炎、闌尾炎周圍炎症性包塊、放射性腸炎、性病性淋巴肉芽腫等，良性直腸、肛管疾患如痔、肛裂、肛瘻等。其他如腸套疊、乙狀結腸糞塊積貯及罕見的腸道子宮內膜異位症等亦屬於鑒別之列。由於大腸癌症狀并不特異，與腸道多種疾病臨床表現相重疊，故在臨床診斷中多採取主動性診斷方式，排除診斷法少用，對於可疑患者，詳細詢問病史後仔細檢查，配合纖維結腸鏡或X線鋇餐灌腸及病理活檢往往能作出明確診斷。
臨床上，大腸癌的誤診率較高，確診時多數已屆晚期，應當引起警惕和重視。大腸癌的誤診延診原因有：①患者對大腸癌症狀認識不夠未能早期就診；②臨床醫生對此病重視不夠，未經仔細詢問病史和檢查，只根據患者主訴便血或腹瀉即作出痔、腸炎或痢疾的診斷；③僅憑大便檢驗結果如找到吞噬細胞、阿米巴滋養體或培養有痢疾桿菌，就不進一步分析檢查；④滿足於肛門、直腸良性病變如痔、息肉、肛瘻的發現，而忽略了直腸癌可能與這些病合併存在；⑤不願作直腸指檢或不能正確掌握指檢方法等。此外，一些大腸癌病變早期可無明顯症狀，一旦出現時病變已屆晚期。