膈先天性缺損（Congenital Defect of the Diaphragm）多見於胸腹膜裂孔處，胸骨旁裂孔缺損則極為罕見。腹腔內臟器通過缺損處重點討論胸腹膜裂孔缺損。Bochdalek在1848年首次報告，以嬰幼兒多見，男性多於女性。發病率占活嬰的1/4000，左側占90%，右側由於有肝臟保護或胚胎期膈的右側比左側閉合早而較少發病。

【發病機理】

腰肋三角的肌層薄弱或缺如，是發生本病的解剖基礎。  

【臨床表現】

本病主要有呼吸道和胃腸道兩組症狀。新生兒表現為急性呼吸困難和紫紺，兒童和成人為輕度慢性呼吸道和胃腸道症狀。桶狀胸或扁平腹，患側呼吸音消失或聽到腸鳴音。如出現嘔吐症狀，說明合併腸不全扭轉。 

【輔助檢查】

X線表現為心臟縱膈右移，左胸內多個充氣腸袢，腹腔充氣腸袢減少。右側缺損可見「缺肝徵」。鋇餐檢查可加重腸梗阻，盡可能少用。 

【治療措施】

此病確定診斷後盡早手術，以經腹修補缺損為佳。因患兒常合併其他畸形，肺發育不良被公認為致死的原因，因疝修補不能消除肺發育不良、肺小動脈阻力增加及肺高壓等病理改變。