超聲顯像廣泛應用以來，無症狀的先天性肝囊腫十分常見，且常為多發，中年女性較多，常伴多囊腎。先天性肝囊腫囊壁由上皮細胞組成，囊液多呈無色或透明，有出血者可呈棕色，多發囊腫常較小而遍佈肝各部。

【臨床表現】

 先天性小肝囊腫常無症狀，通常增大至相當大才有症狀，包括上腹脹、痛、腹塊、肝大，如合併感染則有發熱、疼痛等炎症表現。

【輔助檢查】

 超聲顯像最具診斷價值，即示典型液性佔位，壁薄；計算機X線體層攝影（CT）亦示液性佔位，增強無填充。

【診斷】

多無肝炎、肝硬化背景；AFP陰性，肝功能多正常。通常仔細的超聲顯像即可作出明確診斷。

【治療措施】

凡無明顯症狀或肝功能受損者可不予治療。但如症狀不能耐受，或已影響肝功能，則可手術治療。通常採取部分囊壁切除術，或稱「開窗術」，凡囊液清而無膽汁者均可切除淺表部囊壁而保留肝實質內的囊壁，使囊液引流至腹腔并由腹膜吸收；多囊肝亦可如法處理。與膽管相通者應設法封閉囊內的膽管開口，不得已時可作內引流術。伴感染者可作引流，導管吸引。近年有報導經皮穿刺抽出囊液後注入無水酒精以消滅囊壁內皮者。

①肝包蟲囊腫：常有疫區居住史，包蟲皮試陽性。②肝膿瘍：有炎症表現，常有化膿性疾病或痢疾史，超聲顯像所見并無清晰薄壁，液性佔位周邊有炎症表現。③巨大腫瘤中央液化：超聲可見病灶內同時有液性與實質性佔位。