【概述】

遺傳性出血性毛細血管擴張症系常染色體顯性遺傳性疾病，以皮膚、粘膜以及內臟的多發性毛細血管、或小動脈、小靜脈擴張和病變部位反覆出血為特徵，肝臟常受累。

【病理改變】

本病病變部位在血管壁，表現為毛細血管擴張、動靜脈畸形和動脈瘤。血管壁變薄、彈力纖維缺乏、平滑肌缺乏、毛細血管壁和小動脈壁僅由一層內皮細胞組成，血管迂曲或擴張，有時僅有的內皮細胞發生退行性變，內皮細胞連接缺損，病變血管可因輕微的外力，或血管內血流壓力作用即可發生破裂而出血。以皮膚和粘膜，尤其是手背、顏面、陰囊等部位多見。

肝臟病理變化主要是動靜脈畸形，造成動靜脈分流。肝臟一般無肝細胞壞死和炎性細胞浸潤，主要變化有：①合併肝纖維化或肝硬化的肝血管擴張；②僅有肝硬化而無血管擴張；③僅有肝血管擴張而無肝纖維化、肝硬化。

【臨床表現】

多在20～30歲之間發病，部分在兒童期即可發病。

最突出的症狀是受累血管破裂出血，常在同一部位反覆出血。兒童期多見鼻衄，到青少年期鼻衄漸趨好轉，而內臟出血機會增加，以胃腸道出血最多見，其他可有咯血、血尿、眼底出血、月經過多、蛛網膜下腔出血等。

肝臟受累，因流經肝動靜脈瘻的血流量增多而出現肝腫大，可有肝區疼痛及一定程度的壓痛，局部有時可觸及一搏動性腫塊，觸之有震顫，能聞及連續性血管雜音。

動-靜脈瘻的分流可產生高動力循環狀態，并可產生高排量充血性心力衰竭，可因肺的動靜脈瘻而引起低氧血症、繼發性紅細胞增多症。慢性失血或頻繁而大量出血可致缺鐵性貧血。

【輔助檢查】

1.B型超聲常可見肝內血管擴張，有時可見血管的明顯搏動。放射性核素掃瞄可見肝臟有效放射性缺損區。CT可見到血管的扭曲、擴張等改變。

2.血管造影常見到受累血管的擴張、扭曲，靜脈相有小結節狀造影劑存留，另有早期的靜脈充盈，提示有動靜脈分流。

【診斷】

陽性家族史、毛細血管擴張及同部位的反覆出血。由於血管壁的脆弱，臨床上束臂試驗常陽性，並有出血時間延長。血管造影有確診價值。

【治療措施】

1.止血

體表出血以壓迫止血為主，內臟出血者考慮用安絡血以助小血管收縮，用垂體後葉素降低內臟血管內壓力。

2.輸血

僅用於大量失血者，但不宜過量，避免血壓過高而使出血難止。  

3.補充鐵劑

適用於慢性失血性貧血患者。

4.其他

肝動脈栓塞可用於治療肝動靜脈瘻。β-受體阻滯劑可改善高動力循環狀態，降低肝血流量，使分流量減少。