【概述】
先天性鎖顱骨發育不全是一種極罕見的以骨化不良為特點的畸形。除發生在鎖骨和顱骨以外,還伴有其它骨發育不全。
【病因學】
多數學者認為本畸形與遺傳因素有關,屬常染色體色體顯性遺傳。
【病理改變】
其病理改變為鎖骨、顱骨等骨的膜內化骨不全,由纖維組織所代替,從而出現相應畸形。
【臨床表現】
頭大面小,肩下沉、狹胸,前客、頭頂及下頜相對較大,出牙緩慢。鎖骨可部分或完全缺如,通常為對稱性。有時合併有肌肉異常,如三角肌的前部和斜方肌的鎖骨部缺如。
【輔助檢查】
X線片可見單側或雙側鎖骨部分或全部缺如,顱骨骨化不全,前囟門大,顱骨縫未閉,有時胸骨柄缺如,廣泛脊柱裂等。
【診斷】
頭面部的典型畸形及X線片所見,很容易做出診斷。
【治療措施】
本畸形無肩部功能障礙者不必治療。對鎖骨部分缺如者,如鎖骨端刺激下方面的臂叢神經,應將其殘端切除以解除對神經的壓迫。