先天性锁颅骨发育不全是一种极罕见的以骨化不良为特点的畸形。除发生在锁骨和颅骨以外，还伴有其它骨发育不全。

【病因學】

多数学者认为本畸形与遗传因素有关，属常染色体色体显性遗传。

【病理改變】

其病理改变为锁骨、颅骨等骨的膜内化骨不全，由纤维组织所代替，从而出现相应畸形。 

【臨床表現】

 头大面小，肩下沉、狭胸，前客、头顶及下颌相对较大，出牙缓慢。锁骨可部分或完全缺如，通常为对称性。有时合并有肌肉异常，如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。 

【輔助檢查】

X线片可见单侧或双侧锁骨部分或全部缺如，颅骨骨化不全，前囟门大，颅骨缝未闭，有时胸骨柄缺如，广泛脊柱裂等。 

【診斷】

头面部的典型畸形及X线片所见，很容易做出诊断。

【治療措施】

本畸形无肩部功能障碍者不必治疗。对锁骨部分缺如者，如锁骨端刺激下方面的臂丛神经，应将其残端切除以解除对神经的压迫。