【概述】

法洛四聯症(Tetrglogy of Fallot)在小兒青紫型先天性心臟病中占首位，包括肺動脈狹窄、室間隔缺損、主動脈騎跨及右心室肥厚四種畸形。由於肺動脈狹窄致使肺血流減少，同時使右心室壓力增高，部分或大部分體靜脈血經室間隔缺損流入左心室及騎跨的主動脈內，導致右向左分流，致使動脈血氧飽合度降低。肺動脈狹窄愈重，右向左分流愈多，臨床表現就愈重。

【輔助檢查】

1. X線檢查：典型者心臟呈木靴形，心尖圓鈍上翹，心腰部凹陷。心臟多無明顯擴大或僅有輕至中度擴大，以右心室為主，右心房亦可輕度擴大，但左心房、左心室均正常。可伴右位主動脈弓致上縱隔陰影增寬，肺門陰影縮小，肺野血管纖細，可見側支循環的網狀陰影。
2. 心電圖：電軸右偏，右室肥厚，大齡兒童可見，Ⅱ導P波高而尖，部分病例可有不完全性右束支傳導阻滯。
3. 超聲心動圖：左室長軸切面可見主動脈增寬，前壁與室間隔回聲中斷并騎跨在室間隔上，右室前壁與室間隔增厚，右室流出道變窄、主動脈短軸切面顯示右室流出道變窄及肺動脈瓣情況，脈衝多普勒可測及右室流出道狹窄的收縮期湍流頻譜，彩色多普勒在收縮期可見到右室向主動脈內分流的異常血流束。
4. 心導管及造影：右心導管可見右室收縮壓增高，與左心室及主動脈相等。由於肺動脈狹窄較重導管進入肺動脈易阻斷血流而發生意外，故一般不宜進入。選擇性右心室造影仍為本症診斷及鑒別診斷的可靠方法，并可對肺動脈狹窄的類型、範圍及室間隔缺損的情況作出解剖觀察，為手術提供參考。典型所見為右室顯影后，主動脈、肺動脈同時顯影，側位可見主動脈騎跨於室間隔上，與肺動脈關係基本正常，可見漏斗部狹窄，亦可有肺動脈瓣、環或肺動脈乾等的狹窄，可見到第三心室。

【診斷】

1. 症狀：典型四聯症青紫多在出生後半年至一年出現，隨生長發育青紫逐漸加重，在活動和哭鬧後青紫加劇，有呼吸困難和具有其特徵性姿態──蹲踞狀態。運動耐量差，常可有缺氧發作，多在1～2 歲嬰兒表現為明顯呼吸困難、煩躁、青紫加劇、哭聲微弱、意識喪失及抽搐等，可持續幾分鐘甚或數小時，然後自然恢復，偶可致命，發作多與右心室漏斗部肌肉痙攣有關。常因某些誘因如睡醒後、哭鬧後，排便或餵奶後等而誘發。有程度不等的生長發育障礙。一般很少發生心衰或心律失常。
2. 體徵：生長發育延遲，營養狀態低於同齡兒童，多伴有杵狀指趾。心尖搏動不明顯，胸骨左第2或3～4肋間及心尖部可聞3～4級噴射性收縮期雜音，可伴有震顫，雜音響度與漏斗部狹窄成反比，嚴重狹窄者或可聽不清雜音。肺動脈第2音單一增強。

【治療措施】

內科治療

1. 注意缺氧程度，限制活動量，避免缺氧發作。
2. 每日應有足夠的液體入量，特別在夏日或腹瀉時，以避免脫水，防止血液粘稠度過高導致血栓形成。
3. 缺鐵性貧血是缺氧發作的誘因，必須注意用鐵劑等糾正貧血，重者可小量輸血。
4. 如有缺氧發作應將患兒下肢屈起，置膝胸臥位，必要時可皮下注射嗎啡，每次0.2mg/kg,可立即緩解。缺氧時間長者可產生代謝性酸中毒，應適當以碳酸氫鈉糾正。口服心得安，每日劑量為1 mg/kg，數周或數月，以預防發作。發作時一般氧吸入幫助不大。

外科手術

目前本症根治術死亡率約3%左右，療效比較滿意，故每例均應爭取一次根治術。選擇手術年齡2～5歲。在下列情況下，手術應提前：

1. 反覆嚴重的缺氧發作且療效差者；
2. 進行性青紫加重及紅細胞增多嚴重，血紅蛋白超過200g/L，或紅細胞壓積>65%者。

根治術後存活者90%以上遠期效果較好。青紫消失，活動能力增強，能較正常地生活。術後右室流出道梗阻解除不滿意或有殘餘分流者預後較差。術後留有#度房室傳導阻滯者需安裝永久性起搏器。但由於手術技術的不斷改進，已很少發生這類後遺症。