室間隔缺損指室間隔在胚胎發育不全，形成異常交通，在心室水平產生左向右分流，它可單獨存在，也可是某種複雜心臟畸形的組成部分。室缺是最常見的先天性心臟病。本病的症狀和病情發展取決於缺損大小，缺損小可長期無症狀，缺損大則症狀出現早，併發展成肺高壓、心功能衰竭。本病手術療效確切，手術死亡率很低，術後可完全恢復正常心功能。但伴肺高壓者手術死亡率高，術後恢復慢，個別重度肺高壓者失去手術的機會。故應早期手術。

【臨床表現】

1. 易患呼吸道感染及勞累後心悸氣促。小室缺可無症狀。
2. 胸骨左緣第三、四肋間聽到響亮而粗糙的收縮期雜音，伴震顫。P2亢進。

【診斷】

1. 易患呼吸道感染及勞累後心悸氣促。
2. 胸骨左緣第三、四肋間聽到響亮而粗糙的收縮期雜音，伴震顫。P2亢進。
3. 心電圖：左室或左室右室肥厚伴勞損。
4. X線檢查：左室或左右室增大，肺動脈段突出，肺野充血，主動脈結小，透視下可見肺門舞蹈。
5. 彩色多譜勒超聲心電圖：左室或左右室增大，可見室間隔連續中斷，見心室平面左向右血流分流頻譜。
6. 右心導管檢查：右心室血氧含量比右心房高出2容積%。
7. 左室造影：注藥後右室和肺動脈早期顯影。

【治療措施】

1. 手術適應證：診斷明確者宜早期手術，一般在學齡前手術為佳。室缺大分流大者、有心衰者要提前手術。
2. 手術禁忌證：重度肺動脈高壓伴右向左分流，平息時出現紫紺者。
3. 手術治療：在體外迴圈下直視室間隔修補術。

【治癒標準】

1. 治癒：經手術修補缺損後，症狀消失，無殘餘分流及重要併發症，一般活動不受限。
2. 好轉：合併肺動脈高壓者經內科或（及）手術修補缺損後，症狀減輕，但仍感心悸氣促。
3. 未癒：經內科治療症狀無改善。