軟骨發育不全（achondroplasia）又稱胎兒型軟骨營養障礙（chondrodystrophia fetalis），軟骨營養障礙性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一種由於軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。

【病因學】

為先天性發育異常，本病有明顯的遺傳性及家族史，為常染色體顯性遺傳。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均為患者，則子女幾乎都要受累。由於不少病人不結婚或難產，致使無下一代，因而影響到遺傳形式。所以散發性病例占90%。當然也有人是由於基因突變所致。在雙胎中可以1個患病，亦可以2個均有，女性略多於男性。

【病理改變】

基本的病理改變發生在軟骨化骨過程，長骨縱向生長受阻，而膜內化骨過程不受影響，故骨的粗細正常，但因長度減短而相對變粗。骨骺軟骨細胞可發生及增殖，但不能進行正常的鈣化與骨化，因而骨端增大。鏡下見，軟骨細胞不能像正常那樣呈規則的柱狀排列，而是分散，不規則成堆，骨化過程的多個區域，如靜止區、增殖區、肥大及預備鈣化區等的層次也發生紊亂，幹骺端毛細血管不能有規則地進入骺進行正常的吸收，成熟的軟骨細胞不能鈣化，影響了骨的生長。還可以看到有廣泛的軟骨粘液樣變性，細胞腫脹，細胞核增大，基質呈半流體結構，病變部位的軟骨骨化延遲，呈斑塊狀分佈，而斑塊間的鈣化過程則比較正常。

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1. 侏儒：本病是侏儒的最常見原因。胎兒娩出時即可見其身體長度正常而肢體較短，這種差別以後逐漸明顯，肢體近端如肱骨及股骨比遠端骨更短，患兒脂肪臃腫。至發成熟，平均身高男性為131±5.6cm，女性為124±5.9cm。文獻上有97cm和104cm的報告。患兒身體的中點在臍以上，有時甚至在胸骨下端。兩手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不像正常人那樣可以達到大腿下1/3。因為肢體短，在下肢伸直位時，面部可碰到足趾。
2. 頭顱增大：有的病人有輕度腦積水，穹隆及前額突出，馬鞍型鼻樑，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在嬰兒）。
3. 胸椎後突，腰椎前突，以後者為明顯。骶骨較水平使臀部特徵性的突出。
4. 胸腔扁而小，肋骨異常的短。
5. 手指粗而短，分開，常可見4、5指為一組，2、3指為一組，拇指為一組，似「三叉戟」。有的病人的伸肘動作輕度受限。
6. 下肢呈弓形，走路有滾動步態（rolling）。
7. 智力發展正常，牙齒好，肌力亦強，性功能正常。

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【輔助檢查】

X線表現

1. 顱蓋大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，但顱底短小，枕大孔變小而呈漏斗型，其直徑可能只有正常人的1/2。如伴發腦積水側腦室擴張。
2. 長骨變短，骨幹厚，髓腔變小，骨骺可呈碎裂或不齊整。在膝關節部位，常見骨端呈「V」形分開，而骨骺的骨化中心正好嵌入這V形切跡之中。由於骨化中心靠近骨幹，使關節間隙有增寬的感覺。下肢弓形，腓骨長於脛骨，上肢尺骨長於橈骨。
3. 椎體厚度減少，但脊柱全長的減少要比四肢長度的減少相對少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓間距離逐漸變小。脊髓造影可見椎管狹小，有多處椎間盤後突。
4. 骨盆狹窄，骼骨扁而圓，各個徑均小，髖臼向後移，接近坐骨切跡，有髖內翻，髖臼與股骨頭大小不對稱。肋骨短，胸骨寬而厚。肩胛角不銳利，肩胛盂淺而小。

【預後】

嬰兒如未夭折，成年後可以勝任各種工作，預後良好。少數病人，由於枕大孔變小而發生腦積水。椎管狹窄的發生率可達40%，大部分在腰椎。偶有在頸椎或胸椎，造成對神經根或脊髓產生壓迫作用，需作椎板切除術減壓，或做椎間孔擴大術。偶有因下肢畸形而作截骨者。對病因無特殊療法。

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一般不難，若非典型的病例，需與其他原因所引起的侏儒區別。

1. 軟骨發育欠全（hypochondroplasia）：侏儒表現不太明顯，頭顱正常。
2. 軟骨-外胚層發育不全（chondro-ectodermal dysplasia）：即Ellis Van-Creveld綜合徵，為短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心臟病變，併指、指甲牙齒發育不良。肢體縮短的部位常發生在遠段骨骼。
3. 脊柱-骨骺發育不全（spondylo-epiphyseal dysplasia）：亦為短肢型侏儒，常有近端大關節的破壞，顱骨正常，脊椎椎體變扁，椎體骨化中心互相吻合。胸廓發育不良如鈴形。
4. 佝僂病及克汀病：佝僂病有典型的臨床及X線表現，容易區別；而克汀病常伴有智力發育不良。