神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病，其特征是皮肤色素沈著斑和多发性神经纤维瘤。约25～50%患者有阳性家族史。患者可在生后不久皮肤即出现色素沈著斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多或扩大。有时皮损出现较迟，在发育期才开始发病，生理变化如发育、妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等均可使病情加重。病程缓慢，但到20～50岁时可发生恶变。本病见于世界各地，无性别、年龄和种族差异。一般不需要治疗，除非严重影响美容和功能或有恶变时，才考虑手术治疗。

【臨床表現】

1. 皮肤色素斑：几乎所有患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色至暗褐色，或咖啡色（牛奶咖啡斑），大小数目不等，腋窝部可于雀斑样色素沈著；
2. 多发性皮肤结节：数个至数十个甚至数百个，主要分布于躯干部，常突出皮面呈半球状或圆锥状、淡红色或紫红色，大小不等，触之柔软如疝样；
3. 口控损害：表现为乳头状瘤或单侧性巨舌；
4. 内脏损害：由于颅内肿瘤，血管畸形或骨骼畸形，可引起智力减退、癫痫等神经系统症状。肿瘤侵入骨骼，可引起脊柱侧凸，消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。

【診斷】

1. 牛奶咖啡斑超过6个（每个直径＞1.5cm）和/或出现腋窝雀斑；
2. 多发性皮肤结节，质地柔软，如疝样；
3. 口腔损害和内脏损害；
4. 组织病理：肿瘤界限清楚，但无包膜，由神经鞘细胞和神经膜纤维组成，布丁染色阳性。

【治療措施】

治疗原则

1. 对症治疗：如抗癫痫、止痛剂；
2. 手术治疗：适于皮损严重妨碍美容，或肿瘤太大影响功能，或有疼痛并疑恶变等。必要时进行神经外科手术，切除疼痛的病源。

用药原则

1. 若病人有癫痫发作，可选用1～2种抗癫痫药；
2. 肿瘤压迫性疼痛，尽量手术切除，止痛药只能作为暂时的措施。

【治癒標準】

1. 治愈：手术治疗后，肿瘤被切除，美容上满意，或受压器官功能正常或癫痫消失；
2. 好转：手术治疗后，美容上部分满意，受压器官功能部分恢复，癫痫症状明显改善。
3. 未愈：手术治疗和抗癫痫治疗均无效。