【概述】

房間隔缺損（atrial septal defect）為心房間隔先天性發育不全所致。有原發孔和繼發孔兩型，是最常見的先天性心臟病之一。由於原發孔為胚胎發育期原發隔發育不全，未能與心內膜墊融合所致，因而常合併心內膜墊發育障礙，故目前多歸入心內膜墊缺損一節。本節所指僅是繼發孔型房間隔缺損。本型是由於繼發房間隔發育不全或原發房間隔吸收過多所致。根據其缺損部位可分為四型：

1. 卵圓窩缺損型(中心型缺損)最常見，約占80%。
2. 上腔型(高位型缺損)較少見，僅佔3～4%。
3. 下腔型(低位型缺損)僅次於中心型，約占12%。
4. 混合型，兩種或以上畸形同時存在，約占5%。

由於心房水平的左向右分流，使肺循環血流量增加，肺動脈壓和右室壓可增加。此間因相對性肺動脈瓣狹窄而有一定壓力階差，本症收縮期雜音的產生，即是由於過多的血流經過正常的肺動脈瓣而產生的。相反，血流通過房間隔缺損，因左、右房間壓力階差小，流速慢，無渦流形成，故并不產生雜音，由於肺循環血流量大，也可產生肺動脈高壓，晚期由於肺血管梗阻亦可出現右向左分流。

【臨床表現】

症狀：本症是最多見的單一心臟畸形。於兒童時期一般不危及生命，缺損小，分流量小，可長期無自覺症狀，缺損較大者在學齡期可有乏力、氣急，易有呼吸道感染，但多數症狀并不明顯。

體徵：體格發育或呈瘦長體型，分流量大者體重可低於同齡正常兒童。一般在3歲前雜音不明顯，往往誤認為是無害性雜音。2/3病例在胸骨左緣第一、二肋間處雜音最明顯，系噴射性收縮期雜音，但一般僅為2級，傳導也不廣泛，少數雜音可達3級(往往伴有肺動脈狹窄)， 亢進，呈固定分裂，分流量大者於三尖瓣區可聞舒張中期充盈性雜音。伴二尖瓣狹窄者(稱Lutem-bacher綜合徵)心尖區有舒張期雜音和開放拍擊音。

【輔助檢查】

1. X線檢查：缺損小者可無變化，中等以上者肺血增多，肺動脈段膨隆，主動脈結小，右房、右室擴大。
2. 心電圖：電軸右偏，右室肥厚，V3R及V1QRS均呈rsR'型，約10%病例P-R間期可延長，P波約25%可有增高。
3. 超聲心動圖：四腔面可示房間隔有連續回聲中斷，右房及右室擴大，室間隔與左室後壁同向運動。脈衝多普勒在房間隔右房側可探及舒張期湍流頻譜，彩色多普勒在右房舒張期可見由左房分流來的五彩相間的血流束。本症一般經上述無創性檢查臨床即可確診。
4. 心導管及造影：導管容易通過缺損到達左房。右心導管血氧含量結果亦有診斷價值。右房平均血氧含量>上腔靜脈1.9容積%或>平均腔靜脈血氧含量1.5容積%或>下腔靜脈1.0容積%。典型病例可免此檢查。

【治療措施】

房間隔缺損自然閉合的可能性極小，隨自然病程的進展，左向右分流量可逐漸增加，心腔也可逐漸增大，但一般在小學學齡期很少出現心衰，至成人期可出現肺動脈高壓、心律失常及充血性心力衰竭，手術危險性較兒童期大。故凡有臨床症狀，肺循環量:體循環量>1.5:1的患兒均應手術治療。手術死亡率在1%以下，多無殘餘分流。選擇手術年齡為學齡前期。