范可尼貧血(Fanconi anemia)是一種以全血細胞減少伴先天性畸形為特徵的常染色體隱性遺傳性疾病。其發病可能與DNA修復機制有缺陷有關。

【臨床表現】

1. 貧血的一般表現，出血傾向及易感染。多見皮膚色素沉著，或片狀棕色斑，體格、智力可發育落後。無肝、脾、淋巴結腫大。
2. 先天畸形常見骨骼畸形，如拇指缺如或畸形、第一掌骨發育不全、尺骨畸形、腳趾畸形、小頭畸形等，也可有腎畸形，眼、耳、生殖器畸形，先天性心臟病等。

【輔助檢查】

1. 血象 典型表現為全血細胞減少。多先有血小板減少，逐漸發展為全血細胞減少。少數病例可僅一系或兩系細胞減少。貧血可呈大細胞性。網織紅細胞減少。粒細胞可見中毒顆粒。
2. 骨髓象 與再生障礙性貧血相同。可有灶性增生，可出現巨幼樣幼紅細胞。骨髓體外幹細胞培養示粒、紅系細胞集落減少。
3. 生化改變 約半數患兒出現氨基酸尿（多為脯氨酸尿），胎兒血紅蛋白增多（5～15%）。紅細胞長期存在( 抗原（正常2歲前消失）。
4. 染色體異常 外周血淋巴細胞培養作染色體分析可見斷裂、單體交換、環形染色體等畸變。姐妹染色體交換減少更具診斷意義

【診斷】

(一)發病年齡 多於兒童期發病。男孩以4～7歲、女孩以6～10歲發病者較多。 (二)家族史 約10～30%父母為近親結婚。

【治療措施】

﹝治療﹞

（一）一般支持療法 同再生障礙性貧血。貧血重時應予輸血。（二）激素療法 給予一種雄激素及一種皮質激素多數病例有效。常用羥甲烯龍[最多可用至5mg/(kg﹒d)]加較小量潑尼松[lmg/(kg﹒d)]，一般於用藥後2～4個月即有明顯生血反應，用至血紅蛋白達正常水平後逐漸減量，以維持量維持血紅蛋白在正常低限水平。治療期間應注意肝功損害等毒副作用問題。（三）有條件者可做骨髓移植

【預後】

未用雄激素治療前，一旦出現貧血，5年生存率約為50%。經用激素治療後生存率大為提高，但有5～10%病例發生急性粒細胞白血病或其他惡性腫瘤。