係以腓骨肌萎縮為突出症狀的家族遺傳性疾病。

【臨床表現】

發病初期雙足無力，活動不靈，麻木，腓骨肌開始萎縮，後逐漸擴展至骨間肌、小腿屈肌，最後累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成「鶴腿」或倒置的酒瓶樣畸形。萎縮肌肉可有肌束震顫。跟腱反射早期減弱或消失。因足背屈無力常呈馬蹄內翻畸形。

後期手部出現骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形。但萎縮一般不超過肘關節以上。

【診斷】

1. 多在青春期隱襲起病，男性多見且症狀較重。
2. 發病初期雙足無力，活動不靈，麻木，腓骨肌開始萎縮，後逐漸擴展至骨間肌、小腿屈肌，最後累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成「鶴腿」或倒置的酒瓶樣畸形。萎縮肌肉可有肌束震顫。跟腱反射早期減弱或消失。因足背屈無力常呈馬蹄內翻畸形。
3. 後期手部出現骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形。但萎縮一般不超過肘關節以上。
4. 肢體遠端呈套式感覺減退，常有腫脹、紫紺、潰瘍等神經營養障礙。偶見視神經萎縮，瞳孔改變，眼球震顫及三叉神經痛。
5. 肌電圖為神經源性合併肌原性改變，可有運動、感覺傳導速度減慢。
6. 家族成員中可有類似患者或弓形足者。
7. 早期需排除脊肌萎縮症、遠端型肌營養不良症和強直性肌營養不良症。

【治療措施】

尚無特效治療。可試用能量合劑、中藥、理療等。肢體明顯畸形時可行手術矯正。