高鐵血紅蛋白血症(methemoglobinemia )是由於血中高鐵血紅蛋白(MHb)含量過高(> 15g/L)引起的以紫紺及缺氧症狀為主要臨床表現的一種變性血紅蛋白血症。可分為先天性及後天性兩大類，臨床上以後者多見。

正常人紅細胞內也含有少量(一般<1%)具有三價鐵的高鐵血紅蛋白。正常情況下由於血紅蛋白還原酶的作用，使生成的MHb不斷還原成為含二價鐵的血紅蛋白，不致使MHb積累過量。但如氧化過度，或還原酶缺乏，或因血紅蛋白膚鏈結構異常使MHb不易被還原，則可使MHb積累過多而產生本病。MHb呈紫色，不能帶氧，因而出現紫紺及缺氧症狀。

【病因學】

發病誘因如進食大量不新鮮的蔬菜或新鮮鹹菜史，有此病史者常一家數人同時發病（小兒易發病）；食用或接觸上述化學藥物史。

【分型】

先天性MHb血症又分為兩型︰

1. MHb還原酶(NADH-黃酶)缺乏:為常染色體隱性遺傳性疾病；
2. 血紅蛋白M (HbM)病:MHb尚有珠蛋白膚鏈結構的異常，使MHb不易還原。

後天性MHb血症主要因口服或接觸氧化性物質後，使正常血紅蛋白過度氧化、生成MHb過多而發病。可引起MHb的氧化物質有︰

1. 亞硝酸鹽或硝酸鹽類：如污染井水、變質蔬菜、食物添加劑、硝酸甘油、亞硝酸異戊酯、硝酸鈉、硝普鹽、亞硝酸鉍等；
2. 其他化學製劑或藥物：維生素K製劑，高錳酸鉀、氯酸鹽、過氧化氫、硝基苯類、非那西丁、安替匹林、磺胺類、苯胺等，其中由於進食含有亞硝酸鹽過多的蔬菜、井水等飲食品所致者稱為腸原性紫紺，臨床比較多見。本節重點介紹此種。

【臨床表現】

起病突然，全身皮膚持續性青灰色紫紺，口唇、指趾末端最明顯，可無或僅有輕度氣促，與紫紺程度不相稱，較重者可有頭痛、頭暈、無力、心悸。腸原性者可有嘔吐、腹瀉、腹痛，少數可有發熱。

【輔助檢查】

1. 血常規 白細胞可增高，分類多正常。
2. 血氣分析 血氧飽和度及氧含量降低。
3. MHb定性試驗 取肝素抗凝血於試管中，含MHb的靜脈血呈巧克力色，在空氣中振蕩或通氣15分鐘不變鮮紅色(正常血變鮮紅色)，加數滴10%氰化鉀或氰化鈉後即變為鮮紅色。
4. MHb吸收光譜測定 將澄清、無基質的溶血標本(pH呈酸性)稀釋後在分光鏡下觀察MHb吸收峰在波長618～631 nm處，辦氰化鉀後631 nm吸收峰迅速消失。
5. 按Evelyn和Malloy分光光度法測定MHb含量，血中MHb含量至少應占Hb總量的3%以上。

【診斷】

先天性MHb血症於生後或生後不久即出現紫紺。測定紅細胞NADH-MHb還原酶活力有助診斷該酶遺傳性缺乏。血紅蛋白M可用電泳法鑒定。硫血紅蛋白血症血液呈藍褐色，振蕩後不變色，在分光鏡下吸收峰的波長為620nm，加氰化鉀後不消失，血紅蛋白M病及硫血紅蛋白血症應用美藍及維生素C均無效。

1. 先天遺傳性：一般無需治療。NADH-MHb還原酶缺乏症紫給明顯者可長期口服維生素C，每日200～1000mg，或美藍每日3～5 mg/kg。重者必要時可靜注美藍每次1～2mg/kg。
2. 腸原性紫給：輕症者去除病因後一般於8～12小時內自愈，無需藥物治療。重症者須用以下使MHb還原的方法治療。
   1. 美藍 每次1～2.5mg/kg(1%溶液0.1～2.5ml/kg)靜注一般於注射後15～30分鐘見效，根據病情可重複應用，應用時靜滴葡萄糖液，注意美藍不應劑量過大，每次劑量超過7～l0mg/k時，又可使血紅蛋白變成MHb。
   2. 維生素C首次0.5～1g，加葡萄糖液靜注，以後可改為口服。

【鑑別】

本症尚須與青紫型先天性心臟病鑒別。