【概述】
稱Engelmann病、骨幹硬化症(diaphyseal sclerosis)及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特徵為長骨骨幹對稱性的梭形增大及硬化。本病罕見,有人統計男性稍多於女性,發病年齡平均為19.2歲,自3月~57歲均有。受累長骨依次為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、尺骨及橈骨、手及足骨少見,顱骨亦為好發部位。
【病因學】
不明,考慮為先天發育異常,為常染色體顯性遺傳。
【病理改變】
骨質硬化,骨小樑增粗且增厚,骨膜內纖維組織成份增厚,骨皮質有從密骨轉化為海綿骨的趨勢,骨髓腔為脂肪組織及纖維組織所充填。
【臨床表現】
患兒出牙延遲,走路晚而且不穩,有特殊的搖擺步態。隨著病情的進展,出現腿痛及頭痛且逐漸加重。可捫及增厚的長骨幹。病人易乏力、消瘦、乾癟、有營養不良的表現。頭增大,前額突出。由於顱底骨板增生硬化,可壓迫顱神經產生眼萎縮、耳聾等症狀。由於骨髓腔減小,造血功能障礙,使肝脾發生代償性腫大。
X線表現 長骨幹呈梭形增粗,皮質增厚,(骨內、外均厚)髓腔縮小,常不侵犯骨骺。顱底硬化。病變為雙側性、對稱性及全身性是本病的特徵(圖1,圖2)。
圖1 進行性骨幹發育不全
圖2 紋狀骨病X線示意圖
【輔助檢查】
化驗檢查一般正常,偶有AKP增高者
【診斷】
主要根據X線表現,在鑒別診斷方面應與嬰兒皮質骨肥厚症(Caffey病)相區別。該病在1歲以內,而且常在6個月之前,伴發熱。受累骨常為單側性,可累及下頜骨,以後很快痊癒。X線表現完全正常。在單根長骨受累時(少見)有時需與骨髓炎及骨梅毒相區別。
【治療措施】
無特殊治療,有人認為用激素可以減輕症狀
【預後】
預後一般良好,重者可因顱內壓增高及顱神經受壓而產生頭痛,失聽,嗅覺減退、眼萎縮、面癱等。本病不影響生長及生命過程。