兩性畸形也稱性分化異常。男女性別可根據性染色體、性腺、內外生殖器及第二性徵加以區別。但有些患者性器官，尤其是外生殖器可能具有男女兩性特徵，稱為兩性畸形。 正常女性染色體組型為46XX，正常男性染色體組型為46XY. Y染色體決定性腺向睪丸發育，無Y時則發育成卵巢。而性腺的內分泌又影響著內外生殖器及第二性徵的發育。臨床上將兩性畸形分為真兩性畸形及假兩性畸形兩大類。此類患者同時具有卵巢和睪丸。可能一側為卵巢，另一側為睪丸；也可能一側或兩側為卵睪。

【診斷】

1.真兩性畸形的染色體核型，多數為46XX，少數為XY，也可為46XX/XY嵌合型。 2.體內有雌雄兩種性腺及激素。第二性徵的表現也隨佔優勢的激素而定。例如，乳房為女性發育，而面部可能有男性徵。 3.生殖器多為混合型，既有陰莖又有輸卵管及子宮。 4.最後確診依賴於腹腔鏡下甚至剖腹探查下，進行性腺的組織學檢查。

【治療措施】

治療

應根據社會性別、本人愿望及畸形程度予以矯治。因重建有功能的陰莖比較困難，故一般多以改為女性為妥。手術切除睪丸及陰莖，視情況作一人工陰道。