軟骨發育不全（chondrodystrophy）是遺傳性的軟骨疾病，可能為顯性遺傳。主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙，因而軟骨內成骨受阻，影響骨的長度；骨膜下成骨不受影響，骨的寬度可繼續增長。結果發生四肢短小畸形。同時顱骨軟骨骨化過早，以致顱底骨短小，顱骨向上增大，前額寬大而突出。多數在胎兒時期或新生兒時期死亡，存活者可壽命正常。

【臨床表現】

四肢粗而短，手指粗短且平齊，下肢常向內彎曲。軀幹相對較長， 腰椎前突而臀部後突。頭部較大，前額突出，鼻根平坦，下頦前突。出生時即顯出侏儒體態。

【輔助檢查】

X線攝片可見四肢長骨粗短，彎曲增加，幹骺端增寬並有輕度不規則。

【治療措施】

無特殊治療。 主要是加強保護，避免骨折。

【鑑別】

應與先天性成骨不全相鑒別。