營養性巨幼細胞性貧血(nutritional megaloblastic anemia)又名營養性大細胞性貧血，主要由於缺乏維生素B12或(和)葉酸所致。維生素B12及葉酸均在核蛋白合成過程中起輔酶作用，缺乏時核酸代謝發生障礙，血細胞胞核發育異常而導致巨幼細胞性貧血。維生素B12缺乏還可引起神經系統症狀。

【臨床表現】

1. 年齡特點：多見於嬰幼兒，6～12個月發病者約占病人總數的2/3。
2. 餵養史：嬰兒單純母奶餵養不按時添加輔食，或以羊奶餵養，以及兒童有偏食史者，均易發病。
3. 臨床表現：起病緩慢，面色逐漸蒼黃，易倦，對外界反應差、嗜睡，表情淡漠，少哭不笑，哭時無淚，智力、動作發育落後，或有「倒退現象」，維生素B12-缺乏所致者可出現肢體、頭部、口唇、四肢甚至全身顫抖，無意識動作，肌張力增高，腱反射亢進，淺反射消失，甚至出現病理反射。此外，患兒常表現頭髮稀疏干黃，「虛胖」，以及腹瀉、食慾不振、舌炎或口腔炎等消化系症狀。肝脾常輕至中度腫大。

【輔助檢查】

1. 血象：紅細胞數降低比血紅蛋白下降明顯。紅細胞多數體積偏大，血紅蛋白飽滿，呈大細胞性貧血(MCV > 94fl, MCH >32pg, MCHC正常)。網織紅細胞正常或減低，易見嗜多色性紅細胞、嗜鹼性點彩等。白細胞總數正常或減少，可見中性粒細胞分葉過多現象(核右移)，分5個葉者占粒細胞總數3%以上即有診斷意義，可見巨杆狀核粒細胞。血小板可減少，可見巨型血小板。
2. 骨髓象：幼紅細胞增生。各階段幼紅細胞均有「巨幼變」，即胞體變大，核染色質粗松，胞核成熟程度落後於胞漿。晚幼紅細胞核常呈畸形，粒細胞系中幼、晚幼及杆狀核粒細胞體較大，核形異常，染色質鬆散。巨核細胞可見核分葉過多現象。
3. 生化測定：血清維生素B12或(和)葉酸含量減少(維生素B12< 1OOpg/ml，葉酸<3 ng/ml有診斷意義)。維生素B12缺乏者尿中甲基丙二酸(MMA)增多，在纈氨酸負荷後更為明顯(正常值每24小時尿中含0～0.35mg)。葉酸缺乏者組氨酸負荷試驗示尿中甲亞胺基穀氨酸(FIGLU)排泄量增加(正常值<2mg/h)。

【治療措施】

1. 一般治療：加強護理，防治感染，飲食中逐漸增加富含維生素B12、葉酸的食品，如肉類、肝、蛋黃、綠葉菜等，因患兒常有明顯食慾不振，甚至拒食，因此必須耐心餵食，必要時最初2～3日內採用鼻飼，隨食慾好轉逐漸增加輔食，改正不良餵養習慣。
2. 維生素B12及葉酸的應用有明顯神經系症狀者，以應用維生素為主，單用葉酸反而有加重症狀的可能。維生素B12可予50～100μg,每週肌注2～3次，連用2～4周，或至血象恢復正常為止，有人曾應用維生素B12500μg一次肌肉注射療法，療效亦好，較適用於不便於多次注射的患兒，考慮同時葉酸缺乏者加用葉酸口服，每次5mg,每日3次，連用2-3周可改為每日1次，共用4～5周即恢復體內充足儲量，如飲食己正常，即可停藥。如影響維生素B12、葉酸吸收代謝的原發病未根除，仍須適當用藥，以免復發。治療開始後24～48小時骨髓細胞巨幼變現象即有明顯好轉，2～3天後精神好轉，外周血網織紅細胞5～7天達高峰，繼之紅細胞數、血紅蛋白上升，一般於4～8周內恢復正常水平。神經系症狀恢復較慢，有的病例於治療後震顫可暫時加重，繼續用藥可逐漸好轉，有時數月後才恢復正常。
3. 其他藥物：應同時應用維生素C，有助於使葉酸轉變為四氫葉酸，增加療效。神經系症狀明顯者加用維生素B6，重症病例注意補充鉀鹽，貧血恢復期應加用鐵劑，以免在紅細胞增生旺盛時發生缺鐵。
4. 輸血療法：嚴重病例伴有心力衰竭或其他併發症者可考慮適當輸血。原則同缺鐵性貧血。

【鑑別】

應注意與肝臟病、甲狀腺功能減退、垂體功能減退、幼年型惡性貧血、紅白血病，以及各種先天性異常所致的非營養性巨幼細胞性貧血鑒別。