【概述】
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症是遺傳性紅細胞酶病中最常見的一種。現已知有400多種G6PD變異，但常見致病者只有少數幾種。
【診斷】
（一）病史及症狀
⑴ 病史提問：注意：(1)有無家族史。(2)貧血出現的誘因：是否與食用蠶豆、伯氨喹啉等氧化類藥物或感染有關。(3)是否有黃疸及血紅蛋白尿病史。
⑵ 臨床症狀：頭暈、頭疼、心悸、呼吸困難、腹痛、腰背痛。嚴重血紅蛋白尿者可導致腎功能衰竭。
（二）體檢發現
貧血外貌、皮膚、鞏膜黃染、肝脾輕度腫大或正常。
（三）輔助檢查
1. 血象：血紅蛋白減少，呈正細胞正色素性貧血；網織紅細胞增高；見咬痕紅細胞和水疱細胞，可見幼紅細胞；紅細胞中可見Heinz小體。白細胞、血小板數多增高。
2. 骨髓象：增生活躍或明顯活躍，紅系、粒系均增生。
3. 血間接疸紅素增高，血清結合珠蛋白減少或消失，血漿游離血紅蛋白增高。尿含鐵血黃素陽性。
4. 高鐵血紅蛋白還原試驗：還原率<75%；螢光斑點試驗：出現螢光時間>10min；硝基四氮唑籃紙片法：濾紙片呈淡紫藍色或仍為紅色。
5. 有條件做G6PD活性定量測定。
【治療措施】
去除誘因，禁服蠶豆及其製品，停服氧化類藥物。
輸血：血紅蛋白<60g/L時應適量輸血。
糖皮質激素：40～60mg/d，口服，療效不定。
發生腎功能衰竭時應行透析治療。
【鑑別】
應與自身免疫性溶血性貧血、陣發性睡眠性血紅蛋白尿、陣發性冷性血紅蛋白尿等其它溶血性貧血鑒別。
