心肌病（cardiomyopathy）也稱原發性心肌病（primary cardiomyopathy），是一組原因不明的心肌疾病，它不包括病因明確的或繼發於全身疾病的特異性心肌病（也稱繼發性心肌病），如酒精中毒引起的酒精性心肌病等。克山病為我國特有的地方病性心肌病，有獨特的流行病學、病理學改變。

心肌病分為三類，即擴張型心肌病（dilated cardiomyopathy, DCM）、肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）和限制型心肌病（restrictive cardiomyopathy, RCM），其中以擴張型和肥厚型心肌病為常見，而限制型心肌病在我國甚為少見，它主要指多在熱帶地區發生的心內膜心肌纖維化和在溫帶地區多見的Lof1er嗜酸細胞心肌病。本文主要敘述擴張型和肥厚型心肌病。

【病因學】

病因尚未明瞭，擴張型心肌病可能和某些因素如病毒、細菌、藥物中毒、代謝異常所致的心肌損傷有關，病毒性心肌炎被認為是最主要的原因之一。肥厚型心肌病可能與常染色體顯性遺傳有關，約1/3有明顯家族史，兒茶酚胺代謝異常、高血壓、高強度運動可為其促發因素。

1. 擴張型心肌病以心腔擴張為主。
   1. 肉眼所見心腔明顯擴大，室壁多變薄，心肌小梁變粗而扁平，有附壁血栓。瓣膜、冠狀動脈多無改變。
   2. 組織學所見有程度不等的心肌纖維化，心肌細胞肥大、變性。
2. 肥厚型心肌病
   1. 肉眼所見主要表現為心肌肥厚，其中室間隔與心室游離壁均肥厚。心室流出道無梗阻者為肥厚非梗阻型心肌病；室間隔肥厚明顯與左室後壁厚度之比≧1.3，心室流出道發生狹窄者為肥厚梗阻型心肌病。梗阻型病例如主動脈瓣下部室間隔肥厚明顯也稱為特發性肥厚性主動脈瓣瓣下狹窄（idiopathic hypertrophic subaortic stenosis；IHSS）。
   2. 組織學所見可見排列紊亂形態奇異的肥大心肌細胞。

【臨床表現】

1. 擴張型心肌病：本病的主要特徵是心臟擴大、充血性心力衰竭（故本病也稱充血性心肌病）及心律失常。
   1. 症狀起病多緩慢，最初可僅有心臟擴大而無症狀，無症狀期有時可達10年左右。主要症狀為日趨加重的充血性心力衰竭，早期僅表現為勞力性呼吸困難，逐漸出現夜間陣發性呼吸困難，進而在輕度活動或休息時也有氣急、咳嗽，咳白色漿液或粉紅色泡沫樣血痰。由於心排血量降低，患者常有乏力。各種心律失常甚為常見，與充血性心力衰竭一起，常為本病的死因。由於本病常有附壁血栓形成，血栓脫落後可引起肺循環或體循環動脈栓塞，多見於晚期病例。肺栓塞可產生突發的劇烈胸痛、呼吸困難、咯血及黃疸等；體循環動脈栓塞則依其栓塞部位不同而出現相應的症狀。
   2. 體徵：(1)心界向兩側擴大，尤以向左下擴大為顯；(2)心尖搏動向左下移位，可有抬舉性搏動；(3)聽診所見：第一心音減弱；二尖瓣或三尖瓣聽診區可聽到收縮期吹風樣雜音，由心室擴張引起的相對性二尖瓣或三尖瓣關閉不全引起，此雜音於心功能不全改善後可減輕；可聽到第三或第四心音，由於心肌鬆弛當心率增快時可出現奔馬律；可發現心律失常，肺底濕羅音。
2. 肥厚型心肌病
   1. 症狀起病多緩慢，多於30歲前發病，約1/3病例有家族發病史。非梗阻型者可無症狀或症狀少，僅在體檢中被發現或猝死。本病的主要症狀以氣短最為常見，這是由於左室舒張功能不良，引起左房壓力升高，肺血管壓力上升，反射性的引起呼吸急促，運動後尤甚。其它症狀可有胸痛、心悸。梗阻型症狀的輕重與左心室流出道梗阻的程度有關，常有心、腦缺血的表現。心肌缺血表現為心前區疼痛，多在勞累後出現，似不典型心絞痛，是由於肥厚的心肌在勞累時需氧量增加而冠狀動脈供血相對不足所致；腦缺血表現為頭暈或暈厥，多在活動時發生，是由於心率加快，使原已舒張期充盈欠佳的左心室舒張期充盈進一步下降，心排血量降低，加之活動或情緒激動時交感神經作用使肥厚的心肌收縮加強，加重了流出道梗阻心排血量驟減所致。心肌過度負荷可導致猝死發生。
   2. 體徵：(1)心尖搏動向左下移位，有抬舉性搏動；(2)心濁音界向左擴大；(3)聽診所見：梗阻型可於胸骨左緣下段或心尖內側聽到收縮中或晚期噴射性雜音，向心尖而不向心底傳播，可伴有收縮期震顫。凡使心肌收縮力增強或靜脈回流減少的措施均可使流出道梗阻加重雜音增強，如給洋地黃、異丙腎上腺素（2μg/min）、硝酸甘油、作Valsalva動作、立位等；凡使心肌收縮力減弱、回心血量增加或周圍阻力增加的措施均可使流出道梗阻減輕，雜音減弱，如給β受體阻滯劑、去甲腎上腺素、下蹲、用力、握拳等。此外，第二心音可有反常分裂，是由於左心室噴血受阻主動脈瓣關閉延遲所致。

【輔助檢查】

1. 心電圖約70%的肥厚型心肌病有心電圖的異常，因此，可做為本病篩選性檢查之一。主要表現有：(1)各種心律失常，以異位心律和房室傳導阻滯為多見。(2)ST段壓低，T波低平或倒置，深而倒置的T波有時類似冠狀T波，在較年輕的患者中出現此種表現應警惕肥厚型心肌病。(3)肥厚型心肌病常有心室肥厚和勞損，以左心室肥厚為常見。(4)異常Q波，常為肥厚型心肌病的一個特徵，大而深的Q波可出現於左胸導聯或任何肢體導聯上，與排列紊亂纖維化心肌的激動在室間隔及左室中異常傳導有關。
2. X線檢查心臟擴大，尤以擴張型心肌病為顯，心胸比率多在0.60以上。部分肥厚型心肌病心影可近於正常。
3. 超聲心動圖檢查對診斷心肌病尤其是肥厚型心肌病有重要價值。
   1. 擴張型心肌病超聲心動圖檢查具有一大（心室腔明顯擴大）、二小（二尖瓣開放幅度小、二尖瓣與擴大的心室腔相比相對較小）、三薄（室間隔及左室後壁多變薄）、四弱（室間隔與左室後壁運動減弱）的特點。
   2. 肥厚型心肌病可見室間隔和（或）左室後壁非對稱性的增厚，梗阻型者室間隔明顯增厚，在舒張期與左室後壁之比大於或等於1.3:1。二尖瓣前葉在收縮期前移（systolic anterior movement，SAM現象）。心室腔縮小，流出道狹窄。
4. 心肌活檢擴張型心肌病可見部分心肌細胞肥大（代償性），間以灶性退化或壞死的心肌細胞間質可見纖維化病變，這種病理改變一般認為呈非特異性。肥厚型心肌病可見排列紊亂的心肌和異常巨大的核，據此可確定診斷。

【診斷】

1. 原因不明的心臟擴大、心力衰竭、心律失常及X線、超聲心動圖的特徵改變，又能排除其它器質性心臟病者，擴張型心肌病的診斷當可確定。
2. 患者家族成員中有猝死史，本人經常頭暈、暈厥或心絞痛又不能用冠心病或其它心臟病解釋者，應考慮有肥厚型心肌病的可能。如超聲心動圖具有室間隔或（和）左室後壁增厚，或其比值≧1.3，心室腔縮小，流出道狹窄以及胸骨左緣收縮期雜音，且凡使流出道梗阻加重或減輕的方法其雜音可加重或減輕，則為肥厚梗阻型心肌病。

【治療措施】

1. 擴張型心肌病病因未明，預防較困難。主要針對臨床表現採用對症治療。
   1. 避免勞累，飲食低鹽、易消化。心臟擴大，心功能減退者應長期休息，防止病情惡化。
   2. 心力衰竭患者可應用強心藥、利尿藥與擴血管藥。由於本病心肌損害廣泛，洋地黃類藥療效及耐受力均較差，易發生中毒，須適當掌握劑量，并嚴密觀察。利尿藥與擴血管藥早期可應用，後期合併低血壓、腎功能減退時，需在血流動力學監測下調節用藥劑量。
   3. 對快速性室性心律失常與高度房室傳導阻滯有猝死危險者，需用抗心律失常藥或電學治療。
   4. 改善心肌代謝藥物如維生素C、能量合劑，環化腺苷酸，輔酶Q10等可作輔助治療。
   5. 口服抗凝藥或抗血小板聚集藥預防栓塞性併發症。
   6. 本病發病中有免疫機理參與，可試用潑尼松10mg或地塞米松1.5mg，每日3～4次，1～2周後按療效是否繼續應用。
2. 肥厚型心肌病
   1. 避免勞累、激動，突然用力。
   2. 凡增強心肌收縮力的藥物如洋地黃類及減輕心臟負荷藥如硝酸甘油等可使流出道梗阻加重，盡量不用。
   3. 解除症狀和控制心律失常(1)β受體阻滯劑有抑制心肌收縮力，并減輕左室流出道梗阻。一般用普萘洛爾，開始每次10mg，每日3～4次，逐漸增加劑量，達到改善症狀，心率血壓不過低為目標，最多可達每天200mg左右。(2)鈣拮抗劑可減弱心肌收縮力，減輕左心室流出道梗阻，改善心肌順應性，有利於改善心舒張功能。常用維拉帕米40～120mg，每日3～4次口服；或用地爾硫卓30～60mg，每天3次，亦有良效。
   4. 如有快速室性心律失常與心房顫動，常用胺碘酮，如藥物無效可行電復律治療。
   5. 對診斷明確，藥物療效不佳者，可考慮作室間隔肌縱深切開術和肥厚心肌部分切除術以緩解症狀。

【鑑別】

（一）擴張型心肌病應與下列疾病鑒別

1. 冠心病：冠心病伴有心功能不全者與擴張型心肌病相似，要注意鑒別。下列諸點有助於冠心病的診斷：(1)多有冠心病家族史；(2)多有冠心病誘發因素，如高血壓、高血脂、吸煙等；(3)高齡者多；(4)可有典型心絞痛或心肌梗塞史；(5)X線心影多為輕或中度增大；(6)心電圖可有缺血型ST-T改變；(7)超聲心動圖可見室壁活動呈節段性異常；(8)201Ti-心肌顯像可見灌注缺損。
2. 心包積液：心包積液明顯向兩側擴大，與擴張型心肌病相似。下列諸點有利於心包積液的診斷：(1)心尖搏動減弱或消失，心尖搏動在心左界之內；(2)心音遙遠；(3)心影多呈燒瓶型，且隨體位變化而改變；(4)超聲心動圖有心包積液的表現；(5)靜脈壓明顯升高；(6)心包穿刺可抽得積液。
3. 風濕性心瓣膜病（風心病）：擴張型心肌病引起相對性二尖瓣關閉不全時心尖部可聽到收縮期雜音與風心病二尖瓣關閉不全應鑒別。二者的鑒別要點是：(1)風心病二尖瓣關閉不全收縮期雜音粗糙、較響，心衰控制後雜音不變或增強；擴張型心肌病的收縮期雜音於心衰控制後減弱或消失。(2)風心病二尖瓣關閉不全多伴有二尖瓣狹窄或主動脈瓣關閉不全；而擴張型心肌病則無。(3)風心病某些心腔擴大較顯著；而擴張型心肌病各心腔均有擴大。

1. 室間隔缺損：收縮期雜音部位與肥厚梗阻型心肌病相似，但室間隔缺損之收縮期雜音為全收縮期、粗糙，多伴有收縮期震顫，雜音不因心功能不全的好轉而減弱或消失，患者多為青少年，二維超聲、心導管檢查和心室造影有室間隔缺損的徵象。
2. 主動脈瓣狹窄：本病收縮期雜音部位較高，於胸骨右緣第二肋間最為明顯，而肥厚梗阻型心肌病雜音部位較低，在胸骨左緣下段明顯；前者多伴有舒張期雜音（合併主動脈瓣關閉不全），A2減弱，後者則無；改變心肌收縮力或周圍阻力的方法對前者雜音影響不大，對後者則有影響。但最主要的鑒別要點是主動脈瓣狹窄時室間隔異常肥厚是罕見的，而肥厚型心肌病此點卻是特徵性改變。
3. 冠心病：參閱"擴張型心肌病的鑒別診斷"。