本症原因不明，以自發性肺動脈壓進行性升高為特徵，常伴右室肥大和右心功能不全表現的心血管疾病。基本病變為肺小動脈的硬化、狹窄、栓塞或叢狀變。青壯年起病，常呈進行性加重。

【臨床表現】

1. 輕症或早期患者可無任何症狀，心悸、氣促、乏力、胸痛及暈厥在中晚期患者中常見，部分重症病例可有紫紺。
2. 肺動脈瓣區第二心音亢進、收縮早期喀喇音和收縮期噴射性雜音。
3. 右心室肥大體徵。
4. 右心衰竭體徵。如肝腫大、水腫等。

【輔助檢查】

1. 原發性肺動脈高壓症是一複雜的少見病種，診斷主要依靠輔助檢查，尤其是右心導管檢查。但檢查專案的安排仍應遵循先進行經濟、安全，對診斷幫助大的專案，後考慮昂貴、有創傷性檢查。
2. 與有關繼發性肺動脈高壓的鑒別，可視情況在「B」專案選擇。

【診斷】

1. 肺動脈高壓的典型症狀、體徵及X線，超聲心動圖表現。必要時經右心導管直接測定肺動脈及右心壓力。
2. 除外由心、肺疾患誘發的繼發性肺動脈高壓後方能診斷本病。

【治療措施】

1. 本症的治療問題尚缺乏根本性手段，以對症治療為主。
2. 血管擴張劑在本症治療中得到肯定。
3. 晚期病例可考慮心肺聯合移植治療。