紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G-6-PD）缺乏症是一種較常見的伴性不完全顯性遺傳性疾病。由於其結構基因缺陷位於X染色體上，故男性發病多。女性雜合子中1/3亦可發病。由於此酶缺乏所致的溶血性貧血，依發病誘因的不同，可分為五種臨床類型，即：

1. 新生兒高膽紅素血症。
2. 伯氨喳琳型藥物性溶血性貧血。
3. 蠶豆病(favism)。
4. 感染誘發的貧血。
5. 先天性非球形紅細胞性溶血性貧血I型。

【臨床表現】

1. 新生兒高膽紅素血症：表現為新生兒病理性黃疸。重者可致膽紅素腦病。感染、病理產、缺氧、哺乳母親服氧化劑藥物或新生兒接觸衛生球（萘）等可為誘因，但也可無誘因可查。
2. 伯氨喹啉藥物性溶血性貧血：於服用某些氧化劑藥物（如某些抗瘧藥，鎮痛退熱藥，硝基呋喃類藥，磺胺類藥，酮類藥，萘，苯胺，維生素K3、K4，奎尼丁，丙磺舒等）後1～3天出現急性溶血性貧血。
3. 蠶豆病：多見蠶豆成熟季節，有食蠶豆史，哺乳母親食蠶豆亦可引起嬰兒發病。一般於進食蠶豆後24～48小時內發病。主要表現為急性血管內溶血。輕者可2～3天後自愈。
4. 感染：誘發溶血多種病毒和細菌感染後誘發，於幾天內突然發生溶血，一般多不重。
5. 先天性非球形細胞性溶血性貧血Ⅰ型：自幼出現慢性溶血性貧血（血管外溶血），肝脾腫大。可因感染或服藥後發生急性溶血（溶血危象）。

【輔助檢查】

以下實驗室檢查可證實有G-6-PD缺乏。

1. 高鐵血紅蛋白還原試驗：正常還原率>75%,74～31%為中間型，<30%為顯著酶缺陷。
2. 變性珠蛋白小體生成試驗：溶血時陽性細胞>5%，溶血停止時陰性。
3. 螢光點試驗：正常紅細胞在紫外線(波長340nm)照射下呈螢光點，G-6-PD缺乏時不發生螢光。
4. 血片洗脫染色法：正常人細胞空影<2%。本病女性純合子及男性雜合子>80%，女性雜合子為20～79%。
5. G-6-PD活性測定：比正常對照活性降低。

【治療措施】

1. 去除誘因：如忌用氧化性藥物，忌食蠶豆，積極防治感染等。
2. 輸血：貧血較輕者不需輸血。嚴重貧血者應適量輸血，一般輸1～2次即可，供血者應為非家庭成員、G-6-PD正常者。
3. 一般治療：視溶血輕重、急緩，注意供給足夠水分，擴充血容量，糾正休克，糾正電解質失衡，鹼化尿，以防血紅蛋白在腎小管沉積。新生兒高膽紅素血症應用光療并補充維生素B2。注意高鉀血症、腎功能衰竭的防治。