先天性心臟病是胚胎期心血管發育過程中，受某些內因或外因的影響所致的心血管畸形，是小兒科首位的心臟病。其發病率占活嬰總數的7～8%，如不治療約1/3死於生後1個月內，約1/2死於1歲內。兒科病理解剖發現10～12%有先天性心血管畸形。近年來由於診療技術的提高與普及，多數患兒可以早期診斷，如及時手術多數可達到根治，先天性心臟病的預後較前大為改觀。

1. 心臟的胚胎發育：心臟的發育從胚胎第三周開始，至第八周完成。第四周開始有血液運行，第五周心房間隔形成，第八周心室間隔形成，則成為四個腔的心。同時動脈總幹被螺旋形主肺動脈隔所分開，則形成主動脈和肺動脈。在此期間如受某些因素影響，則易產生心血管發育畸形。
2. 胎兒血液循環：在胎盤進行物質交換後含氧多的血經臍靜脈進入胎兒體內，其中一部分經靜脈導管直接進入下腔靜脈；另一部分（20～80%）進入肝與門靜脈匯合後再經肝靜脈也進入下腔靜脈。含氧較高的下腔靜脈血進入右心房後，大部分經卵圓孔流入左心房，經左心室進入主動脈，主要供給心臟、頭部、上肢的需要。從上腔靜脈來的靜脈血進入右心房後，大部分進入右心室再到肺動脈；其中少量血到肺（肺無呼吸功能）後經肺靜脈回到左心房；而大量血從肺動脈經動脈導管進入降主動脈，供給下半身的需要，其含氧量比主動脈為低，經臍動脈回到胎盤進行物質交換後，再經臍靜脈反覆循環。（圖8-1）
   胎兒血液循環特點：
   1. 通過胎盤進行物質（氧氣和營養物質）交換。
   2. 除臍靜脈是氧合血外其他都是混合血。
   3. 卵圓孔和動脈導管是正常胎兒血液循環的通路。
   4. 左右心室都向全身供血。
   5. 體循環為主，雖有肺循環存在，但無氣體交換。
   6. 肺動脈壓大於主動脈壓。
3. 出生後循環途徑的改變：出生後臍帶剪扎，胎血循環停止，呼吸建立，肺泡擴張開始進行氣體交換。由於吸氣時胸腔內負壓使肺擴張，從右心室經肺動脈流入肺的血液增多，通過肺靜脈回左心房血量增多，左心房壓力隨之增高，當超過右心房時，卵圓孔的類瓣膜帘膜即發生功能上的關閉，到生後5～7月才形成解剖上的關閉，遺留下卵圓窩。由於肺循環壓力降低和體循環壓力的升高，當二者壓力相等時，則動脈導管內血流中斷，形成功能上的關閉，出生後進行肺呼吸，血氧含量升高，以及通過緩激肽抑制前列腺素E的釋放使動脈導管收縮，以後在動脈導管內血栓形成機化及內膜組織增生，導致動脈導管閉塞，大多數在生後3～6個月形成動脈韌帶。臍帶剪扎後胎血循環停止約經1個半月完全閉鎖，臍動脈形成臍側韌帶，臍靜脈形成肝圓韌帶，靜脈導管形成靜脈韌帶。

【病因學】

由於遺傳學、胚胎學、傳染病學、代謝病學和微生物學的進展，為先天性心臟病的病因提供了線索和方向。目前尚有許多不明之處，有待今後繼續研究，以提供有效的防治措施。

1. 感染因素在胚胎早期，特別是3～8周時母親感染風疹病毒者，其胎兒發生心血管畸形者較多。其它病毒（流感、腮腺炎、柯薩基等）也可引起。
2. 理化因素懷孕早期服用某些藥物如氨甲蝶呤、馬利蘭、環磷酰胺、甲糖寧和某些安眠藥等。在高原、缺氧以及接觸放射性物質、放療等均可使胎兒發生心畸形。
3. 遺傳因素與代謝紊亂染色體畸變如21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵、4或5短臂缺失綜合徵、X0綜合徵、馬凡綜合徵、先天性成骨不全等可伴有心臟畸形。先天性代謝紊亂病，如Ⅱ型糖原累積病，母患糖尿病、苯丙酮尿症、高鈣血症、葉酸缺乏症等也可使胎兒心出現畸形。
4. 其他因素可有家族性傾向，同胞間特別是單卵雙胎間發病機會較多。高齡產婦之小兒患先天性心臟病比例較高。

【病理改變】

1. 動脈血氧飽和度降低：右向左分流以及左向右分流型晚期時。當毛細血管內還原血紅蛋白＞50g/L（5g/dl）即出現青紫。由於缺氧可刺激指（趾）末端毛細血管擴張和結締組織增生而產生杵狀指（趾）及指（趾）甲圓形凸出。缺氧還可引起呼吸急促加快；以及刺激骨髓造血，從而紅細胞代償性增加。腦缺氧時可引起昏厥。缺氧時患兒自動減少體力活動，小兒呈現保護性體位蹲踞狀態和安靜少動等。
2. 心室負荷過重：各種畸形常可引起心室負荷過重。可分為左室收縮期負荷過重（如主動脈縮窄）、左室舒張期負荷過重（如動脈導管未閉）、右室收縮期負荷過重（如肺動脈瓣狹窄）、右室舒張期負荷過重（如房間隔缺損）等四種類型。負荷過重之心室常先有肥厚，繼之產生心力衰竭或擴張。
3. 循環血量的改變及無效循環：左向右分流者體循環量減少，肺循環量增多，其中部分血液始終在肺循環內反覆運行，起不到應有的生理作用又增加肺循環的負荷量，此種情況稱無效循環，其分流量（無效循環量）多少對手術及判斷預後均有意義。右向左分流者體循環量增加，其增加部分為靜脈血，加重了體循環的工作負荷，又起不到輸送氧氣到全身的生理作用，肺循環量減少而影響血液在肺內氧氣的交換量，從而加劇了血氧飽和度的降低，青紫加重使人體更加缺氧。
4. 肺動脈高壓：左向右分流者可產生肺動脈高壓。早期肺動脈內血流量增大產生動力型肺動脈高壓，晚期肺小動脈內膜增厚失去彈性而引起梗阻型肺動脈高壓。

〔各論〕

一、房間隔缺損

胚胎第4～6周時心房內長出第一間隔分成左、右心房，在第一間隔下部留有原發孔，此時在第一間隔上部又形成一繼發孔，其後在第一間隔右側又長出第二間隔與第一間隔融合將繼發孔覆蓋，留一卵圓形孔隙即卵圓孔。其左側第一間隔作為帘膜覆蓋著卵圓孔起活瓣作用，使血液只能從右心房流向左心房。出生後卵圓孔關閉，該處為卵圓窩。當胚胎發育過程中任何一孔未閉，均稱為房間隔缺損。分為第一孔未閉型（原發孔）和第二孔未閉型（繼發孔），此型多見，占房間隔缺損的70%左右，其缺損孔直徑為1～3cm。卵圓孔未閉型如無血液分流則無臨床意義。房間隔缺損如伴有二尖瓣狹窄時，稱羅頓白（Lutembacher）綜合徵。一般小兒內科診斷房間隔缺損即可，外科手術應診斷出第一孔或第二孔未閉型及缺損的大小，以利於手術。

房間隔缺損血液動力學改變：由於左心房壓力高於右心房，血液自左心房通過缺損分流到右心房後再入右心室，故右心房除了接受正常由上、下腔靜脈回到右心房的血液外，又接受了從左心房分流來的血液。其分流量多少主要取決於缺損孔的大小和左、右心房之間的壓力差。分流量少時影響不大，分流量大時右心房及右心室舒張期負荷過重，右心房、右心室可增大，流入肺動脈的血量也增多，可產生動力型肺動脈高壓，晚期可產生梗阻型肺動脈高壓，此時右心室、右心房壓力增高，當右心房壓力大於左心房時血液則流入左心房，出現持久性青紫，此時不宜做根治手術。由於左心房向右心房分流，則進入左心室的體循環量則減少，久之影響患兒的生長發育。

二、室間隔缺損

在胚胎4～8周形成室間隔。其來源有三：

1. 肌膈部分是由心室壁底部肌肉向上生長形成。
2. 膜隔部分是由心內膜墊融合後向下生長及心球的膜狀間隔，與肌隔會合?室間孔閉合。如在發育過程中發生障礙則形成室間隔缺損。

1. 膜隔部缺損者稱高位室間隔缺損，此型多見，約?0%，其缺損直徑為0.5～3cm。
2. 肌隔部缺損者稱低位室間隔缺損，其缺損直徑為0.5～3cm，亦稱羅杰（Roger）病。

血液動力學改變：血液自左心室通過缺損分流至右心室，其分流量大小取決於兩心室壓力差和缺損的大小。分流量小者可無症狀，中型缺損其分流量超過體循環量的1～2倍，大型缺損可達3～5倍。右心室除了接受正常從右心房流入的血液外又接受了大量分流過來的血液，這樣右心室舒張期負荷加重，排血量增多，可產生動力型肺動脈高壓，晚期常發生梗阻型肺動脈高壓，則出現持續性青紫，稱為艾森曼格綜合徵。左房室也可增大。

三、動脈導管未閉

動脈導管一端在肺動脈分叉處另一端與主動脈弓降部相連接。分三型：管型、窗型、漏斗型，管型最多見。長0.7～1cm，直徑0.5～1cm。

血液動力學改變：主動脈壓力大於肺動脈，血液通過導管流入肺動脈，其分流量多少取決於導管的直徑大小、導管的長度、主動脈和肺動脈之間的壓力差。大量血液分流到肺循環，再回到左心房、左心室，長期使左心室舒張期負荷過重，則產生左心房、左心室增大。肺循環量的增大，晚期產生梗阻型肺動脈高壓時，右心室負荷過重，可致右心室增大肥厚。當肺動脈壓力大於主動脈壓力時，肺動脈內的靜脈血通過未閉的動脈導管，反向流進主動脈而產生下半身青紫，稱為差異性青紫。

四、法洛四聯症

雖然有四種病理改變，其血液動力學改變關鍵在於肺動脈狹窄，此時右心室收縮期負荷過重，則右心室肥厚，右心室壓力增高，繼之右心房壓力亦高，右心房肥大。當右心室壓力大於左心室時，血液則通過室間隔缺損分流到左心室進入騎跨的主動脈而出現全身持續性青紫。由於肺動脈狹窄致肺部進行氧氣交換的血量減少，促進了青紫的加重。如肺動脈狹窄不重，右心室壓力低於左心室時，血液為左向右分流，則無青紫出現，稱為「無青紫法洛四聯症」。小兒生後3月內因動脈導管未閉，部分血液可通過動脈導管進入肺動脈到肺進行氧氣交換，此時青紫不太明顯或較輕，以後動脈導管逐漸關閉，則青紫亦隨之加重。

五、法洛三聯症

雖然病理改變有三種，但其病理生理及血液動力學改變和臨床表現是一樣的，主要是血液從右心室排出受阻，右心室收縮期負荷過重，導致右心室壓力增高和肥厚，右心房壓力也增高和肥厚，最後引起右心衰竭。血液進入肺動脈內量少，肺動脈壓力降低，肺血量也少，回到左心再到體循環血量不足，體力活動後常感到心慌氣短。當右心房壓力增高時，如伴有房間隔缺損或卵圓孔未閉，此時血液從右心房分流到左心房，則出現青紫，則稱為法洛三聯症。

六、主動脈縮窄

在縮窄的近端頭及上肢供血充分，其血壓增高，縮窄的遠端較早地形成了側支循環；鎖骨下動脈的上肋間支與第一肋間動脈、鎖骨下動脈的肩胛支與肋間動脈、鎖骨下動脈的乳內動脈與髂外動脈的腹壁分支相吻合，向下半身供血，但血量不足，血壓比正常值低。縮窄遠端的主動脈可發生狹窄後擴張。

【分型】

國內多數以心左右兩側及大血管之間有無分流分為三型，少數以有無青紫來分型，本書採用前者。

1. 左向右分流型（潛伏青紫型或晚期青紫型）：在體、肺循環之間有異常通路，因左側壓力大於右側，故血液自左向右分流，一般無青紫。當右側壓力大於左側時，如哭鬧、肺炎、心力衰竭及肺動脈產生高壓時，則產生右向左分流而出現青紫。當上述原因解除時，則青紫亦消退。本型常見的有動脈導管未閉、房間隔缺損和室間隔缺損，當疾病晚期合併梗阻型肺動脈高壓時，出現持續性青紫稱為艾森曼格（Eisenmenger）綜合徵。
2. 右向左分流型（青紫型或早期青紫型）：體、肺循環間有異常通路，且有肺動脈高壓或右心室流出道狹窄時，右心室壓力大於左心室，則血液從右心室流向左心室到全身而出現青紫。另有大血管起源異常，其靜脈血流入體循環而出現持續青紫。如法洛四聯症、大血管錯位等。
3. 無分流型（無青紫型）：體、肺循環間無異常通路，故不出現青紫（靜脈血流入體循環所致的青紫）。如肺動脈狹窄、主動脈縮窄和右位心等。

【診斷】

一、房間隔缺損

症狀：根據缺損大小而不同。缺損小者多數無明顯症狀，缺損大者由於體循環供血不足表現為發育遲緩、活動後心慌、氣急、乏力、多汗等。由於肺循環充血，易患呼吸道感染，當哭鬧或肺炎、心力衰竭時右心房壓力大于左心房時，則出現暫時性青紫。

體徵：

1. 心前區及劍突下可見隆起，搏動強烈，觸診有衝動感，少數有收縮期細震顫。
2. 胸骨左緣2～3肋間可聽到Ⅱ/6～Ⅲ/6級噴射性收縮期雜音，產生的原因為肺動脈瓣相對狹窄，而非血液通過房間隔缺損所致。肺動脈第二音亢進且伴有固定分裂。三尖瓣區有時可聽到舒張中期雜音，為舒張期大量血液從右心房進入右心室，三尖瓣相對狹窄所致。

〔輔助檢查〕

1. X線：缺損小者心正常，缺損大者有右心房、右心室增大，肺動脈段突出。隨著心的搏動肺門影有濃淡的變化，稱之為肺門舞蹈徵，主動脈影可縮小。
2. 心電圖：電軸右偏，右心房、右心室肥大，可有完全性或不完全性右束枝傳導阻滯。
3. 超聲心動圖：M型超聲可測右心室、右心房內徑增大，主動脈內徑小。二維超聲可見房間隔回聲中斷。彩色多普勒超聲可見血液分流及缺損部位大小等。
4. 右心導管檢查：右心房血氧含量高于上、下腔靜脈平均血氧含量的1.9v0l%。心導管可通過缺損到達左心房。晚期肺動脈、右心室、右心房壓力可增高。

二、室間隔缺損

症狀：小型缺損者可長期無症狀，僅胸骨左緣3～4肋間有一收縮期雜音，常在其他病就診或體檢時才被發現。中、大型缺損者分流量超過體循環2倍以上時，則體循環供血不足，表現為發育落後、消瘦、乏力、多汗、面色蒼白。體力活動後常有心慌、氣急，不如其他同齡兒。由於肺循環充血常易合併氣管炎、肺炎，且易產生心力衰竭。本病易合併亞急性細菌性心內膜炎。當肺動脈高壓時可出現暫時的青紫，晚期出現艾森曼格綜合徵。

體徵：心前區隆起，心界擴大，心尖及劍突下心尖搏動強烈。在胸骨左緣3～4肋間有Ⅲ/6級以上的全收縮期響亮而粗糙的雜音，傳導範圍廣泛，且伴有收縮期震顫。當疾病晚期肺動脈高壓時轉為右向左分流過程中，其雜音可減輕變短。雜音的響度與缺損大小不成正比，故臨床上不能以雜音響度來判斷疾病的嚴重程度和缺損的大小。可有肺動脈第二音亢進，偶有分裂。也可因二尖瓣相對狹窄而于心尖區聽到舒張中期低調短促的隆隆性雜音。

〔輔助檢查〕

1. X線檢查：分流量小的心無變化，分流量大的有左心室、左心房增大，晚期右心室亦增大。可有主動脈結增寬，肺動脈段突出。可出現肺門舞蹈。
2. 心電圖：約1/3為正常，可有左心室肥大、左心房肥大，晚期有右心室肥大。
3. 超聲心動圖：左心房、左心室及主動脈內徑增大。二維超聲可見肺動脈與降主動脈之間顯示導管的粗細、長短和位置。多普勒彩超可見導管的形態及血流的方向。
4. 右心導管檢查：
   1. 肺動脈血氧含量＞右心室0.6vol%。
   2. 肺動脈及右心室壓力可增高。
   3. 部分患者右心導管檢查可通過未閉的動脈導管進入降主動脈。

三、動脈導管未閉

症狀：分流量小者多無症狀，偶爾在體檢時發現有連續性雜音。分流量大者有體循環供血不足表現，如疲乏、無力、蒼白、多汗、發育落後、體型瘦長，易合併呼吸道感染等。偶有音啞，乃擴大的肺動脈壓迫喉返神經所致。晚期常合併有心力衰竭、青紫、呼吸困難等，亦可合併亞急性細菌性心內膜炎。 體徵：

1. 心前區隆起，心尖搏動增強。
2. 胸骨左緣第二肋間有連續性機器樣雜音，收縮期為主，可向頸、背部傳導，是血液通過導管而產生的。在心動週期中主動脈與肺動脈之間壓力差有變化，其雜音也有強弱的改變，以接近第二心音時最響，常伴有細震顫。嬰兒期主動脈與肺動脈在收縮期壓力差大，但舒張期壓力差很小，故僅有收縮期雜音。隨年齡的增長，其收縮期與舒張期壓力差均較大，此時出現典型的連續性機器樣雜音，晚期肺動脈高壓時，主、肺動脈壓力差又小，則僅有一收縮期雜音，無舒張期雜音，亦喪失其連續性。故本病出現典型雜音時易診斷，早期、晚期雜音不典型則易誤診。
3. 二尖瓣區有時聽到舒張中期輕度隆隆雜音，乃二尖瓣相對狹窄所致。
4. 肺動脈瓣區可有第二音亢進，有時分裂。
5. 周圍血管徵：脈壓大于5.3kPa（40mmHg），有水沖脈、毛細血管搏動和股動脈槍擊音等。

〔輔助檢查〕

1. X線：輕者心正常，重者左心房、左心室、右心室增大，肺動脈擴大，搏動強，可有肺門舞蹈，肺野血管紋理變粗增多，主動脈影較小。
2. 心電圖：小型缺損者正常，中型以上可有左心室或左、右心室均肥大圖形，少數有束枝傳導阻滯和I°、Ⅱ°房室傳導阻滯。心力衰竭時可有心肌勞損。
3. 超聲心動圖：M型超聲可見左心房、左心室、右心室內徑增大，主動脈內徑小。二維超聲可見室間隔回聲中斷，多普勒彩超可見血液分流部位及方向，能更明確診斷。
4. 右心導管檢查：右心室血氧含量大于右心房1.0vol%以上，右心室及肺動脈壓力升高。有時心導管可通過缺損進入左心室。

四、法洛四聯症

症狀：

1. 青紫：出生2～3月後皮膚粘膜逐漸出現青紫，肢體末梢、唇、指、耳垂、鼻尖明顯，重症時球結合膜充血且青紫。
2. 呼吸困難：由於缺氧，稍有體力活動或吃奶、哭鬧之時即有氣急、呼吸困難及青紫加重。
3. 腦缺氧：在2～3歲以下小兒，缺氧青紫重時，可發生右心室流出道肌肉痙攣，肺血流量突然減少，血氧急劇降低，出現意識障礙、昏厥、抽搐、偏癱，甚至死亡。
4. 蹲踞現象：多數患兒當行走活動時有氣急、青紫加重，此時患兒自行蹲下休息片刻，這是被迫的保護性體位，下蹲時下肢動脈阻力大，左心室壓力升高，使腦供血增多，同時也減少右向左分流的血量，則肺循環量有所增加，而緩解缺氧現象。
5. 少數患兒可有頭暈、頭疼或胸悶不適等症狀，均與缺氧有關。

體徵：

1. 體格發育落後，重者智能亦落後。
2. 心前區隆起，心尖搏動呈抬舉性，劍突處更明顯。
3. 胸骨左緣2～4肋間可聽到Ⅱ/6級以上的收縮期粗糙噴射性雜音，可向心尖及鎖骨下傳導，常伴有震顫，主要原因為肺動脈狹窄，亦可為室間隔缺損所致。
4. 肺動脈第二音減弱，主動脈第二音增強。
5. 杵狀指（趾）：為長期缺氧、毛細血管擴張、結締組織增生所致。

〔輔助檢查〕

1. 實驗室：紅細胞高達5×1012/L（500萬/mm3以上，血紅蛋白150g/L（15g/dl）以上，紅細胞壓積達60～80%。
2. X線：因右心室增大心尖上翹，肺動脈段凹陷及肺動脈縮小，故心影呈靴形。肺野清晰，肺門影小，主動脈增寬。
3. 心電圖：心電軸右偏，右心室肥大及勞損，可有右心房肥大。
4. 超聲心動圖：右室壁增厚，主動脈根增寬。二維超聲可見主動脈右跨的程度，室間隔中斷現象及右心室流出道狹窄。多普勒彩超可見血液分流部位及方向。
5. 右心導管檢查：
   1. 右心室壓力大于肺動脈壓力，可根據壓力曲線判定肺動脈狹窄類型。
   2. 導管通過室間隔缺損進入左心室或主動脈。
   3. 主動脈血氧飽和度降低。

五、法洛三聯症

症狀：根據狹窄的程度而定。輕者可無症狀，僅在體檢時發現雜音。重者常有乏力、心慌、氣短、易疲勞，偶有胸悶、昏厥。常合併氣管炎、肺炎或發生右心衰竭。

體徵：輕者發育正常，重者可有+圓形臉，面頰紅色，心前區隆起，有抬舉性心尖衝動感，胸骨左緣第2～3肋間有收縮期Ⅲ/6級以上雜音，其性質呈噴射性，粗糙，傳導廣泛。肺動脈第二音減低，常伴有分裂。因右心室肥大可致三尖瓣相對關閉不全而聽到收縮期雜音。

〔輔助檢查〕

1. X線：可見肺野清晰，肺紋理減少，肺動脈瓣狹窄型可見狹窄後擴張的肺動脈幹膨出。右心室增大明顯，有時右心房亦增大，輕症者X線可無改變。
2. 心電圖：有電軸右偏、右心室肥厚勞損的圖形，右束支不完全性傳導阻滯，亦可見右心房增大的圖形。
3. 超聲心動圖：右心室壁增厚，內徑增寬，B超及多普勒彩超可見肺動脈狹窄的部位。
4. 右心導管檢查：右室壓力增高比肺動脈壓力高出1.33～2.0kPa（10～15mmHg），根據從肺動脈到右心室連續壓力曲線變化，可判斷狹窄類型。心血管造影更能明確類型。

六、主動脈縮窄

1. 上半身發育良好，下半身瘦小，為上寬下窄的體形。
2. 上半身高血壓的表現為頭昏、頭痛、面色紅潤、鼻衄等。上肢血壓增高并大于下肢血壓。心界向左下擴大，胸骨左緣2～3肋間可聞及Ⅱ/6以上的收縮期雜音，向背部、脊柱左側傳導。
3. 下肢供血不足，血壓低的表現、下肢無力、麻木、酸疼、發涼、易凍傷。
4. 側支循環的表現，可在鎖骨上窩、肩胛間部、肩胛骨附近、腋窩等處聽到連續性血管雜音。
5. 橈動脈搏動強，股動脈搏動弱。

〔輔助檢查〕

1. X線：左心室增大，主動脈突出，有時可見狹窄後的擴張，肋骨下緣有肋間動脈壓跡。
2. 心電圖：左心室肥厚勞損，左心室高電壓。
3. 超聲心動圖：二維超聲可顯示縮窄段，彩色多普勒可見血液通過縮窄部位時流束。

〔診斷〕

先天性心臟病的診斷，在基層主要靠病史、症狀、體檢和X線檢查，即可作初步診斷。根據條件再做進一步的檢查以確診。

1. 病史：
   1. 母親在孕期前3個月內有否病毒感染史，是否接觸過放射性物質或服過可能影響胚胎發育的藥物。
   2. 3歲前發病且有雜音、青紫或心力衰竭者，多數為先天性心臟病。
   3. 發育落後、氣急、出汗和反覆易患呼吸道感染者。
   4. 有青紫者何時發現，并詢問與哭鬧活動的關係，是一時的還是反覆的或持續的。是否伴有心悸、昏厥、蹲踞等現象。
2. 體檢：
   1. 一般生長發育落後否，有無其他畸形或杵狀指（趾）。
   2. 循環系統檢查注意心前區有無隆起、震顫、雜音。在基層常以雜音來初步診斷，其性質較粗糙，收縮期Ⅱ/6級以上，常位於胸骨左緣2～4肋間。要注意與功能性雜音區別開，一時不能確定者可定期觀察。
3. 檢驗：查紅細胞、血紅蛋白、紅細胞壓積和血氧飽和度，對青紫型先天性心臟病有診斷意義。
4. X線：透視或攝影觀察心的外型、各房、室大小及血管位置、肺門及肺野充血情況。
5. 心電圖檢查：有參考價值，超聲心動圖、心導管檢查和心血管造影等對先天性心臟病常可確診。

【治療措施】

一、內科療法

其目的是維持患兒一般健康狀態，給予保健指導，定期複查，防治併發症，維持到適宜年齡進行手術。

1. 防治心力衰竭平時限制活動量，一旦出現心力衰竭應用洋地黃類藥物治療，可較長時間地維持其心功能，如反覆心力衰竭應在控制後及時手術（參見十八章第一節）。
2. 心律不齊的處理：參見內科學。
3. 防治合併感染：先天性心臟病合併感染者是死亡的主要原因。應防治氣管炎、肺炎等。有其他慢性感染病灶應及時防治，以免發生亞急性細菌性心內膜炎，如已發生應用大劑量青黴素治療。右向左分流型應注意防止腦栓塞、腦膿腫的發生。
4. 藥物療法：用消炎痛治療新生兒早期的動脈導管未閉。在肺動脈閉鎖、法洛四聯症伴嚴重型肺動脈狹窄、導管前型主動脈縮窄等情況下，靠動脈導管開放使血液進入肺動脈以維持氧氣交換。由於生後3～6月動脈導管閉合，此類患者難以生存，而前列腺素有擴張動脈導管的作用，故應用前列腺素使動脈導管保持開放來維持生命，條件允許時進行手術。

二、外科療法

大多數先天性心臟病可做根治手術，少數做姑息手術延長生命待機做根治手術。近幾年亦開展了非開胸療法，如用特製微型彈簧折傘式補片修補房間隔缺損，以泡沫塑料塞子堵塞未閉的動脈導管，用氣囊導管擴張術治療肺動脈瓣狹窄、主動脈瓣狹窄及主動脈瓣縮窄等。

〔各論〕

一、房間隔缺損

房間隔缺損（atrial septal defect, ASD）是常見的先天性心臟病之一，為左向右分流型。佔先天性心臟病的20～30%，女比男多，於1歲內自然閉合者最高達30%，因此1歲內可疑本病時不宜過早下結論，應定期觀察隨訪。

﹝治療﹞

防治呼吸道感染及心力衰竭等。4～6歲時做房間隔修補術，也可用心導管把微型彈簧折傘式補片修補缺損。

二、室間隔缺損

室間隔缺損（ventricular septa1 defect, VSD）是常見的先天性心臟病，為左向右分流型。佔先天性心臟病的20～25%，男多於女，其缺損小於0.5cm者為小型，0.5～1.0cm者為中型，1.0cm以上者為大型。中、小型者自然閉合機會較多，最高可達50%。

﹝治療﹞

防治併發症，因本病自然閉合率較高，所以手術選擇上宜慎重，手術適宜年齡為4～5歲，有臨床症狀但無肺動脈高壓者效果良好。

三、動脈導管未閉

動脈導管未閉（patent ductus arteriosus, PDA）是常見的先天性心臟病之一，屬於左向右分流型，佔先天性心臟病的15～20%，女多於男約三倍。動脈導管在生後3～6個月解剖上關閉，如未關閉，出現左向右分流者即為動脈導管未閉。

﹝治療﹞

本病自然關閉者很少，確診後宜手術。早產兒發生動脈導管未閉者較多，常於12周內自行閉合。為防治早產兒動脈導管未閉，於生後第一週內，可用消炎痛0.3～0.6mg/kg﹒d分三次服，一天即可。消炎痛使前列腺素E合成減少，促使導管平滑肌收縮而關閉。近來有人用心導管將泡沫塑料塞送到未閉的動脈導管處，將動脈導管堵塞，達到治療的目的。

四、法洛四聯症

法洛四聯症（tetra1ogy of Fallot）是指肺動脈狹窄、室間隔缺損、主動脈騎跨、右心室肥大四種病變聯合存在，為右向左分流型。是存活嬰兒中最常見的青紫型先天性心臟病，占全部先天性心臟病的10～15%，占青紫型的70%左右。如同時還伴有房間隔缺損，則稱為法洛五聯症。

﹝治療﹞

防治併發症、肺炎、右心衰竭、亞急性細菌性心內膜炎等。症狀重伴有右心擴大，右心室壓力與肺動脈壓力差大於5.33kPa（40mmHg）者，宜及早手術。瓣膜狹窄型用非開胸的氣囊導管擴張術使狹窄的瓣膜擴張開，以達治療目的。

五、主動脈縮窄

主動脈縮窄（coarctation of the aorta）是比較常見的無分流型先天性心臟病，佔先天性心臟病的7%。男多於女，分兩型：

1. 嬰兒型（導管前型）：狹窄在動脈導管開口近端的主動脈弓，此型少見，出生前靠動脈導管來維持供血，而未建立側支循環，出生後動脈導管逐漸關閉，又常伴有其它畸形，多於一歲內死亡。
2. 成人型（導管後型）：縮窄的部位在動脈導管開口的遠端。此型多見，占90%，以下所述均為成人型。

﹝治療﹞

防治併發症。外科手術以4～8歲為宜。

【併發症】

合併亞急性細菌性心內膜炎較常見，其他併發症可有肺炎、肺水腫、心力衰竭等。

【鑑別】

一、需與其他青紫型心臟病相鑒別：

1. 大血管易位。
2. 艾森曼格綜合徵。
3. 嚴重的肺動脈瓣狹窄。
4. 三尖瓣閉鎖。

二、肺動脈狹窄

肺動脈狹窄（pulmonary stenosis）有三種類型：

1. 肺動脈瓣狹窄，占本病的85～90%。
2. 肺動脈幹及分支狹窄。
3. 右心室流出道（漏斗部）狹窄。是屬於無分流型的，佔先天性心臟病的10～20%。

三、聽診

在聽診胸骨左緣第2肋間聽到Ⅱ/6級以上收縮期雜音時還可以有

1. 高位室間隔缺損。
2. 肺動脈瓣狹窄。
3. 動脈導管未閉時在未出現典型連續性雜音前，而僅有收縮期雜音之時。
4. 青紫不明顯的法魯四聯症。