范可尼綜合徵(Fanconi syndrome)是由於近端腎小管對多種物質再吸收障礙，氨基酸、葡萄糖、磷酸鹽、碳酸氫鹽及其他物質自尿中大量丟失，導致近端腎小管酸中毒、低鉀血症、佝僂病、骨質稀疏和生長發育遲滯等表現的一個綜合徵。本徵可因多種遺傳性或獲得性疾病引起。導致本徵的共同機制可能有二：一是腎小管膜的完整性改變致發生泄漏而不能有效地重吸收多種溶質；二是腎小管細胞內代謝改變，不能產生足夠的能量以維持物質的轉運。這兩者有時不可截然分開，因為維持細胞間的完整性和保持小管上皮需要細胞內的能量。

bubble_chart 臨床表現

多見發育遲緩，佝僂病。由於慢性代謝性酸中毒而軟弱、噁心、嘔吐，由於低鉀血症而致肌無力、麻痺、腹脹、便秘、心音低鈍，由於腎濃縮功能差而煩渴、多尿甚而脫水。

bubble_chart 輔助檢查

尿中有氨基酸、葡萄糖，并常呈腎小管性蛋白尿。血化驗：代謝性酸中毒、低磷血症、低鉀血症。一般無氮質血症。X線檢查有佝僂病、骨質稀疏。

其他表現視原發病而異。

bubble_chart 治療措施

﹝治療﹞

（一）病因治療 治療原發病。（二）對症治療

1. 鹼性藥物 可參考「腎小管酸中毒」，一般每日需5～1 0mmol/kg 。嚴重失鉀者，每日補鉀2～4mmol/kg 。可選用枸櫞酸鉀、枸櫞酸鈉各10%糖漿。
2. 磷、鈣和維生素D的補充低磷時口服中性磷酸鹽，每日0.5～5.0g(其配方:Na2HPO4?H₂O 145g, NaH2PO4?H₂O 18.2g溶於糖漿1L)，并加用鈣劑及維生素D，每日1萬～5萬U。應監測尿鈣，尿鈣不可超過6mg/kg，以免維生素D中毒。因腎濃縮功能差，可致脫水和發熱，故需供足夠水分

bubble_chart 鑑別

（一）應與腎小管酸中毒相區別。（二）進行病因診斷

1. 遺傳性 見於原發性遺傳性范可尼綜合徵；也繼發於胱氨酸病、肝豆狀核變性、眼腦腎綜合徵（Lowe 綜合徵）、果糖不耐受、酪氨酸血症、半乳糖血症、維生素D依賴性佝僂病等。
2. 獲得性 多發性骨髓瘤、澱粉樣變、乾燥綜合徵、腎病綜合徵、腎移植、維生素D缺乏、甲狀旁腺功能亢進、嬰兒腎靜脈栓塞、肝腫瘤、鉀缺乏、間質性腎炎（有抗腎小管基膜抗體）等。 3.中毒 重金屬如汞、鉛、銅、鎘、鈾等，化學物質有來蘇、水楊酸鹽、硝基苯、馬來酸、甲基-3-鉻、過期四環素等