皮膚黃色瘤病（cutaneous xanthomatosis）為吞噬脂質的組織細胞呈限局性集聚在真皮內，臨床上表現為黃色斑片、丘疹或結節的一組疾病的總稱，往往伴發脂質增高和其它器官異常。

【病因學】

黃色瘤常見於脂蛋白酯酶活性異常，肝內殘餘分解代謝異常或低密度脂蛋白（LDL）分解異常所致的，以甘油三脂分解代謝降低為特點的各種原發性和繼發性病變。

臨床上分為原發性黃色瘤和繼發性黃色瘤兩大類。原發性黃色瘤又有家族性和非家族性之分。家族性有遺傳基因，有不同程度的血脂質代謝障礙及系統表現，稱原發性家族性高脂蛋白血症黃色瘤（又可分為I、II、III、IV、V型高脂蛋白血症）；非家族性的病例散發，病因尚不明，血脂往往正常，稱原發性非家族性正常脂血性黃色瘤病。繼發性黃色瘤係指因其它疾病引起脂質代謝障礙、血脂增高所致的黃色瘤，如糖尿病、骨髓瘤和淋巴瘤等。繼發性黃色瘤亦見於血脂不高的疾病，如組織細胞增生症X、播散性黃色瘤、幼年性黃色肉芽腫等。

各型黃色瘤的組織病理類似。主要為真皮內可見散在或成團的泡沫細胞，後者是具有吞噬能力的組織細胞，在吞噬了大量脂質後，胞漿內充滿脂質小滴而形成的。在常規切片中，由於脂質在處理過程中被溶解，故胞漿呈網狀或泡沫狀。黃色瘤細胞的核通常為單個，但亦可有多個。多核黃色瘤細胞的核為不規則分佈，或聚集成環狀而其外周被泡沫狀胞漿所包圍，此種多核黃色瘤細胞稱Touton巨細胞。泡沫細胞巢周圍通常有結締組織反應。在陳舊性損害，大多數泡沫細胞為纖維化所替代。

【分型】

皮膚黃色瘤可根據發病部位和外觀等分為以下不同類型：

1. 結節性黃色瘤（xanthoma tuberosum）：好發於四肢伸側及易受摩擦部位，如肘、膝、指關節、臀部、足跟部、皮損呈黃色、深褐色丘疹，性質堅實，可帶蒂。日久皮損增大成結節，直徑可大到5cm，并可互相融合，由於纖維化而變得更堅實。結節性黃色瘤可與掌黃色瘤、腱黃色瘤伴發；偶亦與發疹性黃色瘤或瞼黃色瘤伴發。粘膜受侵罕見。即使血脂恢復正常，皮損亦不易消退。本型主要發生於B脂蛋白增高的病例，即IIA型和III型，偶亦見於IIB型和IV型。
2. 扁平黃色瘤（xanthoma planum）：本型呈柔軟淡黃到淡棕色斑或輕度高起的斑塊。局限或泛發，直徑可達5cm，可發生於眼瞼（臉黃色瘤）、頭，頸、軀幹和四肢。皮損亦見於手掌、掌紋處及指尖。扁平黃色瘤通常持久存在，亦可與結節性黃色瘤。發疹性黃色瘤等伴發。約60%的患者患有III型高脂蛋白血症，少數可患有IV型高脂蛋白血症，但亦有見於血脂蛋白正常者。
3. 腔腱黃色瘤（xanthoma tendinosum）：可侵犯肌腱韌帶、肌膜和骨膜，常侵犯手背、手指、肘、膝和足跟部，皮膚呈無痛性堅實結節，大小約1m或更大，以指節和跟腱部皮損最明顯。可與結節性黃色瘤和瞼黃色瘤伴發。腱黃色瘤見於II型和III型高脂蛋白血症，偶亦見於血脂正常而患有腦-腱黃色瘤病（cetebrotendinous xanthomatosis）的患者，其特點為白內障、肌腱、肺和小腦黃色瘤病，由於小腦受侵，出現小腦共濟失調和智力減退。此外亦有報告血脂正常的患者發生腱黃色瘤者。血脂異常糾正後，腱黃色瘤可不消退。
4. 發疹性黃色瘤（xanthoma eruptivum）：為突發性成群、紅或黃色丘疹，帽針頭至豌豆大小，周圍繞以紅暈，類似膿疱，伴劇癢，可形成潰瘍。皮損常自行消退，好發於四肢伸側，特別是肘膝部和臀、背、腹和軀幹受壓處。顏面、頭、唇和上齶不常受累，口腔損害往往獨立，但亦可群集形成斑塊，可伴發Koebner現象。皮損可因血漿中出現高濃度甘油三脂所致，亦可見於患I、III、IV或V型高脂蛋白血症患者。血清脂質異常消退後,皮損往往消退而不遺留痕跡，偶有色素減退。
5. 瞼黃色瘤（xanthelasma）：呈黃白色扁平或稍隆起斑片或斑塊，主要位於上瞼，亦見於下瞼，特別是內眥處。皮損可互相融合，觸之柔軟。主要見於成人，偶亦見於青少年及兒童，約25%的患者伴發血漿膽固醇水平增高。青年期發生瞼黃色瘤者，其高脂蛋白血症的發生率較高。

【診斷】

根據黃色、橘黃色斑片、丘疹或結節，結合組織病理，較易診斷。腱黃色瘤應與痛風、腱鞘囊腫、腱鞘巨細胞瘤和類脂質皮膚關節炎鑒別，發疹性黃色瘤應與播散性黃色瘤、發疹性汗管瘤、播散性環狀肉芽腫、粟粒性肉樣瘤、平滑肌瘤等鑒別。

【治療措施】

1. 對合併高脂蛋白血症者，根據不同類型分別控制飲食，給低脂、低糖飲食。可服用降脂藥如消膽胺、安妥明、煙酸等。
2. 對限局性、數目少而小的皮損，可酌用電分解、電凝、激光或液氮冷凍去除，較大者可行外科切除。